這是一位24歲男士的血常規檢查報告。他的紅色素高達21.6g/dL,血容積也高達0.677,高於正常水平很多。這位病人有紅細胞增多(erythrocytosis)的情況。紅細胞增多有甚麼原因呢?
紅細胞增多可分為相對性紅細胞增多(relative erythrocytosis)及絕對性紅細胞增多(absolute erythrocytosis)兩大類。
相對性紅細胞增多病人的紅血球其實沒有增多,只不過他們的血漿減少,血液變濃了,紅血球相對地就好像增多了。這個情況會在脫水的病人中出現。由於血液變濃了,除了紅血球外,其他的血細胞,甚至是電解質、腎功能指數都會相對地增高。
至於絕對性紅細胞增多,就是紅血球真的增多了,原因可以分為原發性(primary)或繼發性(secondary)的。
原發性的紅細胞增多是紅血球造血細胞的問題,大多是由於JAK2基因突變而令紅血球造血細胞不正常地增生。這個疾病被稱為真性紅細胞增多症(polycythemia vera)。
繼發性的紅細胞增多即紅血球造血細胞沒有問題,只不過身體其他系統的問題影響到紅血球。例如當病人因吸煙、睡眠窒息症、慢性肺病或先天性發紺性心臟病(congenital cyanotic heart disease)而長期缺氧,身體便會多製造紅血球生成素(erythropoietin),一種刺激紅血球造血細胞的激素,令他們的紅血球增多。文中最初提及的病人就是因愛潑斯坦異常(Epstein’s anomaly)--一種先天性發紺性心臟病而令身體長期缺氧,因而令到紅血球增多。
同樣地,腎動脈狹窄(renal artery stenosis)會令腎臟缺氧,並增加製造紅血球生成素,令紅血球增多。
除此之外,有些腫瘤如腎癌、肝癌等可能會不正常地製造紅血球生成素。另外有些先天性疾病,如紅血球生成素受體病變、VHL突變及異常的紅血蛋白,都可以令紅血球增多。
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