玉櫻在「山谷文教」最新主編的書籍熱騰騰出版了！
《#深耕台灣 #人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》
★內容有許多實用的遺傳性疾病資訊,對需要的民眾非常有幫助,#歡迎指教與購書,非常感謝^^
博客來
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誠品
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讀冊生活
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策畫／中華民國人類遺傳學會
總策畫／林炫沛理事長
#人類遺傳學會20週年專書
＊14位遺傳學專家傳承半世紀的寶貴經驗
＊揭開遺傳疾病基因密碼＆研發突破性療法
＊引領台灣遺傳學快速起飛
＊關鍵的臨床案例分享與遺傳諮詢
＊為患者創造更有希望的未來
#國內外六大洲17位權威專家一致強力推薦
衛生福利部 陳時中部長
國民健康署 王英偉署長
馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長 黃富源教授
臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事 楊文理醫師
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
巴西聯邦大學基因醫學部 Prof. Roberto Giugliani
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部 Prof. Dr. Ekram Fateen
日本國立兒童成育醫療研究中心臨床檢查統括部長 奧山虎之醫師 (Dr. Torayuki Okuyama)
韓國三星醫學中心小兒部 陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書 Ms. Linda Thornton
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事 Ms. Dorica Dan
南非國立曼德拉醫學院小兒神經學科 Prof. Lawrence Mubaiwa
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席 Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席 Prof. Tony Holland
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院 Dr. Paul Harmatz
越南國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任 武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)
#本書簡介
許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當地接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。
以往的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕，取得有效治療物的障礙解除，專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。
這群志同道合的遺傳界醫師與學者精英，攜手走過了人類遺傳學在研究發展與臨床應用上狂飆的20年，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年的史實豐厚，前人無私戮力為公的艱辛與成就必須牢記學習並加以發揚光大，因而有專書的策劃出版。立足在此重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來！
另外，特別值得一提的是，此次20週年紀念專書亦榮幸邀得全球六大洲、國外共13位醫學專精又擔任遺傳相關領域國際級學科領導人物及國際罕病組織會長或幹部為本書寫序，並帶來滿滿的祝福、謝意和期許，顯示人類遺傳學會成員全體共同耕耘多年的成果獲得全球學界及罕病組織一致的肯定！
#本書特色
集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗，使本書深具可看性與啟發性：
＊李明亮醫師-台灣遺傳學之父、在衛生署署長任內將罕見疾病納入重大傷病
＊胡務亮醫師-人類遺傳學會創會理事長、催生龐貝氏症新生兒篩檢及AADC缺乏症基因治療
＊蔡輔仁醫師-人類遺傳學會第二屆理事長、解開FGFR一系列遺傳疾病分析的難題、2019年台灣醫療典範獎得主
＊陳垣崇醫師-人類遺傳學會第三&第四屆理事長、研發出龐貝氏症解藥、2019 年第10屆總統科學獎得主
＊林秀娟醫師-前國健局局長、罕病法的重要推手
＊林炫沛醫師-人類遺傳學會現任理事長、2019年第29屆醫療奉獻獎得主
＊神經醫學先鋒-宋秉文醫師（專研小腦萎縮症之研究與治療、團隊獲2017年第14屆國家新創獎）、鐘育志醫師（高雄醫學大學校長、專研脊髓性肌肉萎縮症並合作研發出SMA解藥）
＊相關領域學術權威-鄔哲源教授（人類遺傳學會第五&第六屆理事長、醫研合作找到華人第二型糖尿病的易感性基因、解開川崎氏症之謎）、魏耀揮教授（40年專研粒線體醫學、馬偕醫學院創校校長）、方菊雄教授（深耕細胞染色體研究50年、前慈濟大學校長）
＊遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師（人類遺傳學會秘書長、馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任）、簡穎秀醫師及李妮鍾醫師（台大醫院基因醫學部/小兒部主治醫師）
＊重要合作團隊-罕見疾病基金會（2014年獲團體醫療奉獻獎）、遺傳諮詢師團隊
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翁瑄甫醫師北醫新陳代謝內分泌科, 台北市. 2111 likes · 23 talking about this. 現任「臺北醫學大學附設醫院新陳代謝內分泌科」主治醫師及主任。 ... <看更多>