關於 snps生物 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

也許是長年下來一直有在追蹤研究期刊或是主動找營養相關研究的關係吧。
　
慢慢會感覺到主題或研究方法的改變，以前會說某某營養素吃了會影響哪些基因的表現，近些年則是比較常看到某些基因本身有什麼變化，因而影響了代謝過程。
　
當然也很可能是以前都沒涉略這方面的研究，直到接觸唾液澱粉酶基因的拷貝數變異（CNV）的主題後，才開始注意這方面的研究，像是最近發表的脂肪酸去飽和酶的文則是用單核苷酸多態性（SNPs）來看人類脂肪酸去飽和酶的酵素活性與 SNPs 之間的關係...
　
自從接觸這方面的題材之後，總會忍不住佩服生物適應環境的能力！只是在此同時...其實覺得有點吃力捏，每一個新的專有名詞，背後的知識就是那麼一大串，更別說有些內容還頗硬的呀。不過... 我總是抱持著，現在看不懂，就這麼放著也沒關係，只要不放棄，總有一天會突然領略它的意義。
　
話說～有沒有人知道台灣哪邊可以檢驗「唾液澱粉酶基因」的呀？ 有問過一些朋友，但目前得到的答案都是 No 耶。
　
--------------------------------
　
複習一下：
1. 擅長吃澱粉食物是一種天擇？ 從飲食變遷看人類唾液澱粉酶的基因變化 https://goo.gl/sd24FL
　
2. OMEGA-3 脂肪酸的代謝也是講天份的！你和因扭特人誰比較需要吃魚油？ https://goo.gl/DY3bgC
　

42基因變異 導致類風溼性關節炎
2013年12月27日
楊芬瑩／綜合報導

類風溼性關節炎（Rheumatoid arthritis，RA）這個無法治癒的慢性發炎疾病，像謎一般的致病機轉，科學家已有突破性發現。全球逾70個醫學機構合作分析上1000萬個基因變異，發現其中42個與RA發病有關，且部分變異屬於目前藥物控制範圍，只是過去不清楚其作用機制。

＊多國攜手破解RA基因密碼

日本理化學研究所（RIKEN）大角行典博士與美國哈佛大學醫學院普倫吉（Robert Plenge）教授25日在《自然》發表的論文〈類風溼性關節炎致病基因的生物與藥物探索〉，廣泛探索RA的致病基因、病理進程、遺傳易感基因影響的細胞等等層面，成果堪稱集數十年相關研究之大成。

多國醫學研究機構合作，對總計約10萬名歐洲人與亞洲人，進行全基因組關聯研究（GWAS）的統合分析，包括2萬9880名RA患者、7萬3758名健康民眾，分析的單核苷酸多形性（SNPs）超過1000萬個。結果發現42個特定基因變異與RA致病風險有關，詳列基因序列或染色體位置，以及對應的101個基因位點（loci）。

研究人員採用基因功能註解（functional annotation）等現有生物資訊分析方法，配合人體免疫缺陷重疊基因、血癌細胞突變、基因剔除小鼠表現型等全新分析方法，設計電腦運算程式，篩選出上述基因位點的98個候選基因，其中部分基因已經是臨床標靶藥物的治療範圍，像是週期素激酶抑制劑CDK4/6 inhibitors對於癌症與類風濕性關節炎都具有療效。

＊複雜疾病的基因研究

參與研究的范斯坦醫學研究所（Feinstein Institute for Medical Research）基因與人類遺傳學中心主任葛雷格森（Peter Gregersen）表示：「研究列出決定性基因變異，對於類風溼性關節炎的診斷或治療，明確指出未來研發方向。」

普倫吉則稱：「對於目前核准的治療方式，研究提供極具說服力的基因證據，我們不禁好奇，研究結果可否帶來新治療方式甚而治癒這個頑疾？阿茲海默氏症、糖尿病、紅斑性狼瘡等複雜疾病，是否可運用類似研究找出治療方法？」

＊類風溼性關節炎

類風溼性關節病是一種自體免疫失調，導致結締組織慢性發炎的疾病，主要侵犯關節、周圍肌肉、肌腱、韌帶與血管，造成關節軟骨與硬骨的永久性破壞，患者四肢疼痛、腫脹、僵硬並逐漸喪失活動能力，其他器官（例如皮膚，心臟，肺部，肌肉等等）也會受影響。

全球約有0.5%至1%的人口罹患此疾，台灣約有12萬病友（0.4%），好發於20歲到45歲中年人，女性患病機率是男性的3倍。

研究報告：
http://www.nature.com/…/journal/vaop/…/full/nature12873.html

Twitter也能看到風傳媒新聞囉！立即加入風傳媒Twitter粉絲團：https://twitter.com/StormMediaGrp
好文章請讓更多人看見！如果您喜愛「風傳媒」的文章，請按讚或分享：www.facebook.com/stormmedia