染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
pgs失敗 在 [問題] 該如何有信心?已經兩次植入PGS正常但失敗 的推薦與評價
曾經一次自然懷孕9w沒心跳萎縮掉
不想再經歷這種有著床又萎縮的痛苦歷程
所以試管療程選擇做PGS，4顆囊胚，一顆費用24000
只有2顆染色體正常
一次植入一顆
第一次淺著床
第二次沒著床
現在已經沒有胚胎了
我在送子鳥，王醫師是認同免疫不孕的醫師
但他認為我沒有免疫的問題
因為我的免疫指數只有ANA 1:320異常
兩次植入後都有監控血栓，也都正常
真的覺得很失望，內膜OK胚胎染色體也正常
卻兩次都沒成功，(中間有休息運動三個月)
接下來醫生建議做子宮內膜受性分析 (ERA)
找出我適合植入的時間
這個檢查一次要43000，切片內膜送去西班牙測，
一個週期只能切一個樣本，如果結果是negative，
下個週期再挑另一個時間點的內膜 再送一次 再花一次錢....
只能try & error的測試法
然後我還要重新進入取卵療程，也不知道會有幾個胚胎
有點猶豫了，經過兩次的失敗，信心有點被擊潰
很害怕又是投入很多金錢 滿心期待 又換來一場空的崩潰結局....
如果要積極地為免疫預防性投藥打IVIG，又要燒更多錢(我沒有實支實付的保險)
而且要打IVIG的話，就更需要PGS，否則若染色體異常也是浪費IVIG的錢和傷身體
好茫然，覺得好需要信心，才能夠有勇氣面對新的療程，新的未知數，新的煎熬....
不知道有試管失敗過的大家，能否分享是如何提起勇氣面對下一次挑戰的呢?
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.37.162.17
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/GoodPregnan/M.1508677275.A.07A.html
看不同醫生 說法都不同 不知道該怎麼選醫生
若要換試管醫生也不知道該怎麼換 好茫然...
要不要繼續看中醫 要不要相信中醫 也好茫然...
覺得就是只能用金錢和時間try & error
可是我有做PGS的朋友 一個植二中二 一個植一中一
所以我當初抱期望很大 結果就很失望QQ
祝你下次成功!集氣~~~
請問除了盧醫師之外 有推薦的醫師嗎~?
醫生說有著床 但只能算化學性懷孕
似乎轉個念 就有勇氣了 跟妳學習~
第一次植入其實傻傻的，而且有兩位朋友成功的案例，抱持的希望還蠻大的
第二次信心真的有被打擊到了，但植入後的每天還是很開心的跟寶寶說話
因為想把握開獎前跟寶寶在一起的每一天
※ 編輯: nena (114.37.162.17), 10/23/2017 20:27:42
※ 編輯: nena (114.37.162.17), 10/23/2017 20:29:51
※ 編輯: nena (114.37.162.17), 10/23/2017 21:53:39
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