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2021-09-13 18:35:04 有 29 人按讚

亞東紀念醫院腎臟內科蔡萬全醫師指出，自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD），屬於最常見的遺傳性腎臟病，其中第一類型PKD-1基因缺陷引起的多囊腎，約占8成。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但因為囊腫太小難以察覺；普遍在30-40歲後，出現腰痠、腹痛、尿道感染、高血壓等明顯症狀後才意外確診。發病後，患者腎臟功能會漸漸變差，若未積極透過藥物控制，尤其第一類型PKD-1基因缺陷患者，腎功能惡化速度較快，可能會在50幾歲就進入末期腎病變，需要長期接受透析治療（即洗腎），或接受腎臟移植。　
https://www.careonline.com.tw/2021/03/polycystic-kidney-disease-treatment.html　
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adpkd治療在臨床筆記 Facebook 的最讚貼文

By 臨床筆記

2020-10-11 12:01:45 有 74 人按讚

#teaching #genetics
病史是問診的主要內容，包括主訴、現在史、過去史、家族史等。其中以家族史最容易被年輕的醫生忽略。

CKD 的遺傳度是 30-75%：單核苷酸多態性（SNP）或全基因組關聯分析的研究發現有關的基因是尿調理素 UMOD（又被稱為 Tamm-Horsfall 蛋白質）、SHROOM3、溶質轉運器、E3 ubiquitin ligases 等。要注意的是以上這些都只是相關性，而不是因果相關，亦即 CKD 可能是多基因遺傳。更複雜的是即使是遺傳疾病，病人的表現型也會受到環境的交互影響：表現型的變異數 = 基因型變異數 + 環境變異數 + 基因 x 環境變異數。遺傳度 = 基因型變異數/表現型的變異數。

最常見的單基因遺傳性腎臟病是多曩腎（ADPKD），盛行率是百萬分之 270。其次是 Alport 症候群，這是腎絲球基底膜 GBM 第四型膠原蛋白 Col4 基因突變（缺乏 Col4 的 α3、α4、α5 鍊）引起的性聯遺傳腎臟病（少數是體染色體隱性遺傳），盛行率是百萬分之 100。

其次是法布瑞氏症（性聯顯性遺傳，盛行率是百萬分之 20），其病因是缺乏 A 型 α 半乳糖苷酶（GLA）基因導致 glycosphingolipid（globotriaosylceramide）堆積，α-galactosidase 酵素補充治療有效。

最近有人針對遺傳性局部節段性腎絲球硬化（FSGS）的家族做全基因次世代定序 NGS，結果發現有高達 10% 的病人有 α3 或 α4 鍊的基因突變，亦即由臨床和病理表現都無法區分亞伯氏症候群和 FSGS。也有人用 NGS 發現曩腫性腎病患者有 78% 有基因異常，家族性腎絲球腎炎患者有 62% 有基因異常。

其他的單基因遺傳性腎臟病有體染色體顯性腎小管間質性疾病（ADTKD，以前稱為家族性青少年型高尿酸血性腎臟病、幼年性腎消耗病-腎髓質囊腫疾病 MCKD）是一種纖毛病，分為 UMOD、MUC1、REN 數種，其症狀是 CKD、沒有血尿/蛋白尿、尿液沈渣陰性、尿液濃縮能力下降等。

一個對歷史學科了解不多的人
https://medium.com/…/%E5%B0%8D%E6%AD%B7%E5%8F%B2%E5%AD%B8%E…

「你的父母是誰？」
https://medium.com/…/%E4%BD%A0%E7%9A%84%E7%88%B6%E6%AF%8D%E…

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臨床筆記

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adpkd治療在宅貓妙可 Facebook 的精選貼文

By 宅貓妙可

2017-10-14 15:50:46 有 0 人按讚

或許你還想多看看這個世界，若你還未放棄，我也會一直陪著你到最後…
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今天終於打了這篇文章，從最初得知這個壞消息到今天剛好滿一個月。

妙可從小就不是個愛吃的孩子，常常像是季節性換毛一樣不愛吃喝個幾天，但過了一陣子就會好了，曾經帶去看醫生也查不出有什麼問題，直到今年也有幾次食慾不振期，但因為沒有其他狀況，我們也就不太理會，只是多換幾個牌子的主食罐想辦法增加食慾…

今年年中差不多是該健檢的時候了，但因為一些原因以及妙可又是熟齡貓，約到的時間排到九月底，後來因為妙可這兩個月又開始進入食慾不振期，到九月更是嚴重到不太願意吃而且還變輕了，倒是七八月買了飲水機給他卻很愛喝個不停，這狀況看起來真的很不妙…我們決定問醫師能不能提前。

9/14做了血檢，bun和crea真的飆高了。

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前兩年妙可血檢時數值稍微偏高不太好看，當時醫師判定可能是急性腎損傷，在接下來幾個月我每天除了濕食都額外用針筒餵水，那幾個月密集的複診追蹤血檢，直到去年血檢報告數值回到正常了，醫師表示接下來每年檢查一次就好，因為過於頻繁的的檢查對貓也不好。

我當時鬆了一口氣，回家還和妙可說：要活到20歲喔！

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沒想到一年後會是這種狀況…醫師看了報告後建議進一步做X光檢查，結果照出來發現妙可左邊腎臟很大，醫師和我們說明了可能的狀況後，於是又做了超音波，最後確診是多囊腎。

我們當下真的傻了，這真的超出我們的預料… 對於貓咪腎病的了解我以為只有急性和慢性腎衰竭，我們在檢查前甚至已經查了網路，得知針對特定慢性腎衰竭近幾年日本已經有研發了新的藥物可以控制，還以為不會更糟了……

體顯性多囊性腎臟疾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease ,ADPKD / PKD)是一種體染色體顯性的遺傳疾病(先天的)，好發於波斯貓或有波斯貓血統的貓身上，大多在3-10歲(平均7歲)發病，透過超音波檢查，可發現整個腎臟充滿多個囊腫，囊腫內充滿液體，數量和大小會隨時間而增加，這些充滿液體的囊會漸漸地壓迫腎臟的其他組織造成腎臟組織壞死而形成慢性腎功能衰竭。

PKD沒有任何症狀。只有當PKD發展至足以造成腎臟組織壞死而形成慢性腎功能衰竭時，症狀才顯現出來，也就是體重下降、食慾不佳、口渴程度增加、增加排尿、缺乏活力以及嘔吐等症狀。而且那些和腎功能衰竭相關的症狀，也並非都是PKD所特有的。

目前還沒有真正具體有效治療此病的方法。PKD是一種漸進式、不可逆的（無法回復的）腎臟疾病。

從超音波和X光看來，妙可的腎臟已經非常大，而且裡面都是大大小小的囊泡，或許可以做侵入性的治療將囊泡消除，但因為現在的狀態做了可能會有風險，且即使消除了囊泡還是會再重新長出來…

在得知發病的那一兩周，我們密集的複診，本來希望藉由皮下輸液能讓他的血檢數值下降，結果沒想到數值卻不斷飆高直到破表… 看來是沒剩多少時間了，醫師也很盡力的想把妙可從鬼門拉回來，建議我們可以考慮讓牠住院，但和醫師討論了住院的優缺及風險後，我們決定帶妙可回家居家安寧照顧，因為我們非常清楚，妙可不會想要最後一段日子是在醫院度過。

居家安寧照顧，不等於放棄治療。我們在網路上查了好多貓友分享的居家照顧方式和醫師討論後，自己定了一份適用於妙可的方式。對於最後一段路，我們希望盡可能的讓妙可過得快樂舒適，因此減少了很多醫療治療…。

因為血檢報告急速惡化，和醫師問了問大概還剩幾天後，整個眼淚完全止不住的在醫院掉下來。後來得到醫師的同意，我們想另外尋求中醫的幫助，中醫師看了報告也是面色凝重，最後我只能請醫師開了會讓牠比較舒服的中藥…

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在開始居家照顧的前面幾天，每天都是很傷心的氛圍，即便貓友和朋友都認為不該讓貓知道我們在難過，但心情真的很難平復，總會怨天認為，為什麼是牠？明明只是一隻米克斯橘貓，大家都說米克斯最好養了… 明明這幾年好不容易幫妙可換了濕食，為了妙可請來貓咪行為醫師，為了妙可搬了好幾次家，就為了讓牠有更好的風景、更舒適的生活品質…… 八年真的太短太短了，我總以為還有十幾年的時間，於是我開始後悔花太少時間陪你、後悔沒帶你回花蓮、後悔沒帶你多看看這個世界……

在那之後的每一天心情都很複雜，起起伏伏，一下看淡生死，一下又害怕今天是不是最後一天，每天能睡的時間很有限，這也是不選擇住院必須犧牲的，最後疲憊開始取代了悲傷。安寧照顧的過程，非常非常的辛苦，真的要自己經歷了這一段，才會知道這些腎貓家庭的父母的辛苦、心酸，覺得所有腎貓家長都非常的偉大，也十分感謝那些將經驗分享到網路上的貓友，沒有這些資料，我們真的會手足無措…

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今天是得知發病後滿一個月，妙可很堅強，我感受得出來他還沒有放棄，或許也因此活超過當初醫師估計最壞的天數… 雖然昨日開始狀況又更差了，即便如此，我還是看著妙可堅持待在窗前的跳台，目不轉睛地看著外面的風景、飛鳥…

幾乎每天都在思考安寧照顧的意義，看著網路上貓友以及醫師的定義有時候互相衝突矛盾，總會抱著疑問：到底什麼才是對牠最好的？放棄某些治療換來最後短暫的舒適；又或者做盡所有能做的治療，換來活得更久更長？我們終究不是貓，無法得知貓的想法，只能以多年陪伴的經驗去判斷…

曾和醫師討論過安樂術，也曾為了安樂術與妙可爸爭執，本來我們都曾說好如果哪天牠不行了就讓牠舒服離開，結果問了醫師才知道安樂術似乎也不是我們想像的那樣… 看到妙可這麼堅強，我開始認為，我憑什麼幫牠決定呢？

醫師曾說過，牠會自己選擇時間離開。好幾次我以為我已經準備好了，但一旦看到妙可有一點不適，我的心跳幾乎是快停止。

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或許妙可正在努力以牠的意志力，教我學習勇敢地面對生死離別吧。

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最後我們能做到的，就是在最後的日子陪陪你，和你說說話，謝謝你這八年的陪伴，一路走來讓馬麻和把拔成長了很多，從什麼都不懂到學會怎麼和你相處，開始願意花時間去了解貓咪行為與飲食，甚至到現在學習面對你的離去…

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謝謝你，與我相遇。

-\-\
若有機會，再與大家分享安寧照顧的日子。
最後特別感謝妙可的醫師，以及分享安寧照顧的貓友。

此篇文章單純紀錄及分享近況，若底下有任何不適當留言或字眼，系統會自動刪除封鎖，我們也不會讓你持續留言，若你這麼不喜歡卻要繼續追蹤觀看我還是歡迎的。
-\-\
多囊腎貓資料引用：
https://www.kdcat.org.tw/single-post/point20170411
http://www.tgs.com.tw/qa.htm

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宅貓妙可

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妙可大王討厭吃飯最愛睡覺喵喵喵喵

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#41. 財團法人醫藥品查驗中心醫療科技評估報告補充資料

disease, ADPKD）患者佔囊腫性腎病之比例、慢性腎臟病(chronic kidney disease, ... 於治療ADPKD 訂定之給付建議後，調整本次建議給付規定如下︰.

#42. ADPKD)的介紹與 - 奇美醫院藥劑部

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趟家德,陳世宜,林森永,自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, AD,元照出版,月旦知識庫,整合十大資料庫交叉檢索搜尋,是法律學者, ...

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在一项针对CKD 1至3期ADPKD患者的临床试验中，与服用安慰剂的患者相比，服用. JYNARQUE的患者需要药物或治疗的疼痛事件可能减少36%。治疗被定义为医生处方.

#57. 什麼是多囊性腎病？ - 康健知識庫

多囊性腎病可簡稱多囊腎，俗稱泡泡腎，英文寫作Polycystic kidney disease，英文 ... 瘤，大於1公分的動脈瘤需要盡快治療，不然病人可能因動脈瘤破裂腦出血而死亡。

#58. 多囊腎早治療保功能 - AM730

ADPKD 患者腎臟內的腎水泡(又稱為囊腫)數量及體積會隨年紀而增長，無聲無息到中後期，水泡長大至壓到其他器官，患者才會感到疼痛。如果水泡爆破，則可能 ...

#59. 年紀輕輕就洗腎？「自體顯性多囊性腎臟病」作祟

Polycystic Kidney Disease ，ADPKD），屬於染色體基因變異造成的遺傳性 ... 高治圻醫師強調，多囊腎口服藥物已獲得健保給付，患者治療經濟負擔大幅 ...

#60. 科学家识别出一种有望治疗人类多囊性肾病的新型潜在基因疗法 ...

来自美国德克萨斯大学西南医学中心等机构的科学家们通过研究发现，通过剔除microRNAs的一个结合位点来阻断对PKD1和PKD2基因表达的抑制或会阻碍ADPKD ...

#61. Nature子刊确定了多囊肾病的基因治疗靶点 - 生物通

德克萨斯大学西南分校的研究人员报告称，通过删除microRNAs的结合位点，阻断PKD1和PKD2基因表达的抑制，可以阻碍常染色体显性多囊肾病(ADPKD)模型肾囊肿的 ...

#62. 多囊腎患者，可能併發全身病變！腎臟科醫師提醒 - Heho健康

正式名稱：自體顯性多囊性腎臟病，ADPKD。 ... 吳逸文醫師叮嚀民眾，「藥物治療及適當的控制是一個可以幫助這些，腎功能已經在『邊緣』的患者，讓他們 ...

#63. 體顯性多囊性腎臟病 - 台大校友雙月刊

多囊性腎臟病（Polycystic kidney disease），又稱多囊腎、泡泡腎，顧名思義是指腎臟 ... 診斷ADPKD。 ... 遺傳變異的位點，對於診斷或後續治療有很大的幫助。

#64. 用於預防及／或治療多囊性腎臟病之藥物 - Google Patents

奧曲肽(octreotide)其乃遏止腺苷酸環化酶活性的生長抑制素衍生物，預期也可用作為ADPKD的治療劑，及晚近已經報告其臨床測試結果(參考非專利參考文獻(NPL)4)。

#65. 亞東紀念醫院: 院務消息

Polycystic Kidney Disease ，ADPKD），屬於最常見的遺傳性腎臟病，其中 ... 歲就進入末期腎病變，需要長期接受透析治療（即洗腎），或接受腎臟移植。

#66. 美国FDA接受大冢的常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗药物 ...

Tolvaptan由大冢在日本发现，如获得FDA核准，将成为ADPKD的首个治疗药物，ADPKD是一种遗传性基因疾病，目前没有治疗药物; 大冢开发tolvaptan(托伐普 ...

#67. 泡泡腎新治療健保給付望為多囊腎友添利器 - 今周刊

多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常見遺傳性腎臟疾病，有一半機會遺傳給下一代，根據1997-2006年台灣健保 ...

#68. 多囊肾的诊断治疗研究进展 - 好大夫在线

上海透析与移植登记资料显示，ADPKD是导致终末期肾病（ESRD）第4位原因，约4.7%的患者需肾脏替代治疗，但我国很多医师对本病诊断意义与治疗方法认识 ...

#69. 多囊腎飲食怎麼做？咖啡,茶可以喝嗎？搞懂飲食禁忌有效護腎

喝水量、喝什麼水、運動飲料可以喝？療日子小叮嚀：新藥治療延緩洗腎但脫水現象需要特別當心. 國內最常見的遺傳性腎臟疾病「多囊腎」ADPKD，多囊腎 ...

#70. 認識多囊腎病

National Kidney Foundation: Polycystic Kidney Disease. ... 的需要，亦不能作為自我診斷或選擇治療的依據，唯有你的醫生方能為你作出準確的診斷及提供適當的治療。

#71. 醫療新知使用Tolvaptan延緩體染色體顯性多囊性腎臟病 ...

體染色體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎病變, 它的特點是腎臟會發展成許多囊腫而造成腎功能下降, 最後約有70％的受影響患者需要接受腎臟替代治療.

#72. 大冢托伐普坦二次申请终获FDA批准成多囊肾病首个治疗药

tolvaptan是全球获批的首个ADPKD治疗药物，之前已相继获得欧盟、加拿大、日本、韩国等国家批准。但在美国监管方面tolvaptan却并不顺利。

#73. 起源于CD24+细胞的成人肾脏类器官是成人多囊肾病的高级模型

CRISPR-Cas9基因编辑的PKD1和PKD2基因敲除的肾小管和人类ADPKD及对照组织 ... 唯一被批准用于治疗ADPKD的药物）对小管样囊肿的大小有显著影响，但对多 ...

#74. 106-108 年內專腎臟科考題106 年(B) 1. 一位48 歲女性

一位62 歲女性，長期服用amitriptyline 治療憂鬱症(depression)，最近因stroke 住院。 ... dominant polycystic kidney disease, ADPKD)，以下何種治療策略可以預.

#75. 多囊肾囊内感染与肾移植

ADPKD 患者常反复发生囊内感染，抗生素治疗所产生的耐药性问题日益突出，肾移植手术方式也需根据多囊肾的感染情况进行选择。本文从肾囊肿起源、囊肿的分类及囊液的来源、囊 ...

#76. 中年退伍蛙人腎臟腫成三倍大險洗腎.這疾病不盡早治療.恐併發 ...

(ADPKD)」（簡稱多囊腎，也稱做葡萄腎）引起，若不盡快治療，恐會引發肝囊腫、顱內動脈瘤、腎衰竭、心臟瓣膜疾病等併發症。多囊腎是顯性遺傳疾病.

#77. 美國FDA接受大塚的自體顯性多囊性腎病(ADPKD)治療藥物 ...

Tolvaptan由大塚在日本發現，如獲得FDA核准，將成為ADPKD的首個治療藥物，ADPKD是一種遺傳性基因疾病，目前沒有治療藥物大塚開發tolvaptan用於 ...

#78. 【腎臟內科】腎臟科遺傳性腎臟病診治與研究中心

多囊腎以前並沒有針對性的藥物治療，有部分患者40至50歲已經需要洗腎或換腎。 ... 及藥物管理局FDA 批准作為減慢ADPKD患者腎功能衰退的有效治療藥物。

#79. 腎臓の希少疾病ADPKDの世界初の治療薬として ... - 大塚製薬

「サムスカ錠」は、これまで治療薬のなかった常染色体優性多発性のう胞腎（ADPKD ※1 ）の進行を抑制する初めての治療薬として、世界に先駆け日本で承認 ...

#80. 多囊腎病 - 中文百科知識

多囊腎病（polycystic kidney disease，PKD）是一種常見的遺傳性腎臟病，主要表現為雙側腎臟出現多個大小不一的 ... 在許多醫生眼中也是腎病治療中最棘手的難題之一。

#81. 多囊腎@ 劍潭中醫診所陳俊豪中醫師:: 隨意窩Xuite日誌

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) Type I & II ... 多囊腎患者的家人則應定期追蹤腎功能、血壓和腎臟超音波以期達到早期診斷早期治療的目的。

#82. 成人多囊肾病_百度百科

... kidney disease, ADPKD) ，是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为1:1000 。 ... 早期控制高血压，及时治疗感染等合并症；晚期正确处理慢性肾功能衰竭。

#83. News Details - Reata Pharmaceuticals Inc.

Reata Pharmaceuticals Announces FDA Approval of SKYCLARYS™ (Omaveloxolone), the First and Only Drug Indicated for Patients with Friedreich's ...

#84. Autosomal dominant polycystic kidney disease - NHS

Find out about autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), an inherited condition that causes small fluid-filled sacs called cysts to develop in ...

#85. 实用肾脏病临床诊疗学 - Google 圖書結果

不伴实体瘤的VHL病与ADPKD相似,需要检测突变基因加以鉴别。 ... ADPKD的治疗原则为:降低患病个体出生率,及早诊断,加强患者教育,定期检查,积极控制并发症, ...

#86. 李培旭肾病临证辑要 - Google 圖書結果

此外,PKD家属中的儿童,检查时肾内有1~2个囊肿,强烈提示PKD,因为单纯性肾囊肿极少见于儿童。2~3年后复查囊肿数量增多则ADPKD诊断可确立。【一般治疗】注意休息,忌吸烟, ...

#87. 慢性腎臟病及其合併症：治療與照護手冊 - 第 29 頁 - Google 圖書結果

治療心律不整除了有效控制心律外,最重要的是必須積極治療原發病因才能預防再次發生。 ... 值得注意的是,多囊腎(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) ...

#88. La h pica un patrocinio mixto a galope entre lujo y ... - 4ak.net

... 室上性心动过速诊断与治疗妙佑医疗国际 · The Woman King Premieres at TIFF ... ADPKD Symptoms Treatment Screenings Diagnosis and More ...

#89. Emily is FINALLY gone Fans are happy and unsurprised with ...

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