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胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

《海扶刀/海芙刀 (HIFU)是手術嗎？》

有不少病友疑惑，海扶刀或海芙刀（HIFU，high intensity focused ultrasound)子宮肌瘤消融術，是不是手術？因為保險公司一定要看到"手術"二字才理賠。
其實在英文醫學文獻中，可以查到許多"focused ultrasound surgery", 中文不就是"聚焦超音波手術"嗎？
很多人以為動刀才叫手術，過去保險公司認定要有「麻醉、切開、縫合」三要素才叫做手術。但其實有不少伝統手術本來就是不動刀的，現在許多內視鏡手術更都是不動刀的，有些手術切開之後不必縫合，現代科技進步，有些皮膚切口可以只用凝膠黏起來，也不必縫合。
以婦產科而言，歷史悠久的人工流產手術只用吸、刮，不用刀去切割，沒有刀口可以縫合。取卵手術是用抽吸的，當然不用刀，子宮內膜搔刮術也一樣不動刀，也是都沒有切開或縫合。治療癌前病變的子宮頸圓錐狀切片手術不必用刀，切下部分子宮頸之後也不必縫合。摘除子宮內膜息肉或肌瘤的子宮鏡手術，也都不用刀子，而是用金屬電燒圈或是冷刀（速潔刀，也不是真的刀子），切除子宮腔內的息肉或肌瘤之後，也不必縫合。
因此，我們俗稱的開刀房，正式是名稱是手術室。英文也不叫做Surgical Room 或Surgery Room, 而是 Operating Room，涵蓋更廣的意思。
簡單地說，開刀是手術的一種方法，手術包括開刀，但不一定動刀，還有其他的方法可以動手術，開刀只是手術的方式之一。
幸好，經過過去五年多以來，我多次寫文章教育大眾，也包括寫在我的新書「子宮危機解密」中，現在台灣絕大多數的保險公司都已經同意，海扶刀（俯臥式）/海芙刀（仰臥式）治療是一種手術了。

https://www.facebook.com/417020165123782/posts/575672072591923/
https://www.facebook.com/105528831245794/posts/146944457104231/?extid=0&d=n

近幾個月，在AI賦能未來醫療的思考特別多，受美國「WIRED連線」雜誌邀請撰寫了一篇專欄文章。我相信十幾年後，不少國家和地區的醫療體驗在AI賦能的作用下將發生根本性改變。

原文刊於「WIRED連線」雜誌英文官網：
Covid-19 Will Accelerate the AI Health Care Revolution
https://www.wired.com/story/covid-19-will-accelerate-ai-health-care-revolution/

中文翻譯來自創新工場微信公眾號 2020-5-22

新冠大流行將加速醫療AI革新
—————————————
2020年元旦前夜，一家位於加拿大多倫多市的人工智能（AI）企業BlueDot捕捉到一些異常：中國武漢市海鮮市場周邊出現多起罕見肺炎病例，BlueDot迅即反應，運用自然語言處理、機器學習等技術，結合大數據和定位追踪，迅速向合作的政府部門和公共衛生機構客戶傳送警報並報告擴散狀況。BlueDot所監測到的異狀，正是數月後撼動全球的新型冠狀病毒肺炎（Covid-19），這比世界衛生組織首度公開警示新冠病毒的時間還要早上9天。

BlueDot的AI平台示範了人工智能技術對重大疫情能起到早期預警的功用，過去幾個月裡，AI在這場全球抗疫戰的許多方面發揮了獨特作用：從疫情預測到篩檢，從接觸警示到快速診斷，從前線無人配送到實驗室藥物研發，人工智能助力防疫派上了不少用場，為特定場景應用賦能。

隨著疫情在全球蔓延，AI技術的創新應用也在各地相繼落地。在韓國，基於地理位置的信息傳遞已經成為控制病毒傳播的重要工具，當人們靠近確診病例時，就會收到基於位置的緊急信息提醒。在中國大陸，阿里巴巴推出的AI算法能夠在20秒內診斷出疑似病例（比人類檢測快了近60倍），準確率高達96%。無人配送車輛很快被投入到人類難以承受的場景，代替人類執行高傳染風險的運輸任務。湖北、廣東等省份的多家醫院相繼使用機器人為病人或被隔離家庭運送食物、藥品和物資。而在美國加州，電腦科學家正在研發能遠程檢測獨居老人健康情況的系統，一旦老人出現身體異常症狀，系統就會發出即時警報。

不過，目前人工智能在公共衛生體系的應用仍顯零散也未成體系。坦率說，過去四個月內，AI在抗疫之戰中的表現並不十分突出，我最多只能給它打分“B-”。新冠大流行暴露了我們的醫療系統的脆弱性：預警響應不充份、通報信息不精確、醫療物資分配不均、醫務人員超負疲憊、醫院病床緊繃、疫苗研發週期長等諸多痛點。當然，AI的零散表現也有客觀原因：醫療體系可說是現代社會各類運轉體系中最為複雜、陳舊不堪且難以變通的一種；且在新冠疫情襲來之前，我們並沒有真正意識到醫療體系問題的緊迫性，沒有提前採取相應的技術預防措施；最為關鍵的是，我們缺少建構AI解決方案所需的大數據。

把目光看向未來，我看到以下兩個AI賦能醫療的樂觀因素。

首先，作為AI燃料的醫療大數據已被激活。舉例來說，機器學習數據科學平台Kaggle組建了新冠病毒開放研究數據庫，名為CORD-19。它將相關數據進行彙編，並把最新研究集中收錄，匯總的格式可被機器讀取和解析，以便於AI進行機器學習。至今這個數據庫收錄了12.8萬篇包含Covid-19、冠狀病毒、SARS（非典型肺炎）、MERS（中東呼吸綜合症）等關聯術語的醫學專業學術文章。

其次，眼下全世界的醫學專家和電腦科學家都將精力集中在解決疫情問題。 X大獎基金會創始人彼得·戴曼迪斯（Peter Diamandis）估計，全球現在有多達兩億名的醫師、科學家、護士、技術專家和工程師投入防治冠狀病毒的相關研發中，他們正在進行數以萬計的實驗，並以「前所未有的透明度和速度」共享信息。

3月16日Kaggle發起「新冠病毒研究挑戰」，匯集與疫情相關的大量信息，包括病毒的自然歷史、傳播和診斷方法、以及從過往流行病學研究中汲取的經驗教訓，幫助全球各地衛生機構及時掌握最新情況，以做出基於數據的分析決策。該項目發布後的五天內被瀏覽超過50萬次，下載量逾1.8萬次。在大陸疫情爆發後不到一個月，阿里巴巴便推出了一種AI算法，該算法基於5000多個新冠肺炎確診病例進行訓練，並關聯到治療後續諸如肺部白色陰影縮小等的成效追踪。隨後，阿里巴巴將其云端AI平台向全球醫療專業人員開源，與合作夥伴聯手部署更大批量的匿名數據，推出包括疫情預測、CT影像分析、冠狀病毒基因組測序等模組。

據估計，現今全球醫療數據的規模每隔幾個月就翻一倍。 2019年一份覆蓋19個國家AI醫療市場的研究估計，AI醫療市場的年複合增長率為41.7%，從2018年的13億美元將增長至2025年的130億美元，主要分佈在六大領域：醫院工作流程、可穿戴設備、醫學影像和診斷、診療計劃、虛擬助手、以及最重要的藥物研發，新冠疫情期間浮現的種種需求，將加速AI賦能醫療的場景落地。

在後疫情時代，我期待AI將加速融入醫療體系，賦能並推動醫療改革。其中深度學習（Deep Learning），即以一種高效方法運算海量、多維數據的能力，是AI結合醫療最為可期的機遇之一。深度神經網絡（Deep Neural Networks）作為AI的一個子領域，已經被用於醫學掃描、病理切片、眼科檢查甚至結腸鏡檢查，以得出準確而快速的算法判讀。十幾年後，不少國家和地區的醫療體驗在AI賦能的作用下將發生根本性改變。

AI賦能醫療，首先能簡化及優化現有的醫療流程，例如醫院的作業流程，保險履約的繁複流程。將AI與RPA（Robotic Process Automation 機器人流程自動化）結合，可對某項工作流程進行智能拆解及優化，進而大大提高醫療系統的運營效率，預約看診、保險理賠及其他流程性工作都會得到效率提升。AI還能加快早期診斷信息的收錄並實現自動化，AI技術所能處理的文本、語言、數字的體量，無論在數量上還是精度上都是機器級別，遠非人類所及。

有了充份的醫療大數據作為基礎，AI還能為每個人或者每個群體建立健康數據基準量表。當我們掌握個體健康數據，就可以根據跟踪動態數據的波動變化，進行數據驅動的診斷，並對潛在大流行疾病的徵兆進行早期追踪研判。然而，再先進的技術系統要做到真正有效，勢必需要與既存的公共衛生警示和匯報機制形成高效鏈接，此類信息斷層即是新冠疫情在早期爆發期間存在的具體缺失。

再上一個層次的AI賦能體現在助力新藥研發、基因組測序、幹細胞、CRISPR（基因編輯）等醫學突破方面，AI模型和算法應用都有其用武之地。在製藥行業，研發一種新藥往往需要付出高昂的投入，某次成功前必有多次付諸流水的失敗試驗，也連帶消耗巨大的時間和金錢成本。現在，科學家們可使用AI機器學習來模擬上千個變量，測試它們的複合效應會對人類細胞反應產生何種影響，這類AI新藥研發的技術已被用於新冠病毒疫苗和其他療法。創新工場所投資總部位於香港的AI藥物研發公司Insilico Medicine是首批對新冠病毒快速響應的企業之一，這家公司利用生成式化學AI平台設計出新藥物小分子，以複製主要病毒蛋白為靶標，早在2月5日便公佈了這些小分子結構。 AI為新藥發明開闢了一個新時代，用人工智能技術來換取藥品研發週期的時間和成本，整個製藥行業勢將迎來翻天覆地的變革。

不久的將來，隨著醫療科學和電腦科學進一步融合，我們將進入一個全面自動化的AI時代，到時人們可以通過可穿戴設備、生物傳感器、智能家居檢測設備等來確保自身和家人的健康。可穿戴設備和其他物聯網設備的數據質量和多樣性大幅提高，將能產生一個有效的良性循環。穿越到未來，下一場疫情在大範圍蔓延之前就應該能夠被跟踪、追溯、攔截並消滅無踪。

或許再過15年，許多人的家裡都會有AI個人助理照料我們，幫著解決全家人的日常健康所需。機器人或者無人機負責把我們的藥品送上門，如果需要進行手術或者外科治療，通常會由機器人操作，或由機器人輔助人類外科醫師完成。在未來，醫生和護士將把更多的精力放在機器無法勝任的任務上，醫療專業人員及富有同情心的護理人員，將同時具備護士、醫療技師、社會工作者、甚至心理諮詢師的技能。他們會使用經AI強化的診斷工具和系統，但更多的時間會與患者溝通，安撫他們的傷痛，為他們提供情感扶持。在我的想像裡，15年後的醫療健康場景可能是這個樣子的：

***
2035年一個冬季早晨，我醒來後就覺得有點喉嚨痛。我起身去洗手間，刷牙的時候，洗手間的鏡子通過紅外傳感器測量了我的體溫。刷完牙後一分鐘，我的私人AI醫師助理發出了警報，顯示我的唾液樣本部分指數異常，並在輕微低燒。 AI醫師助理建議我在家進行指尖探針採血。我在泡咖啡時，醫師助理返回了分析結果，判斷我可能是得了這個季節正在流行的兩型流感其中一種。之後，我的AI醫師助理建議，如果我覺得有必要聯繫家庭醫生的話，有兩個時間空檔可以跟她視頻通話。通話之前，家庭醫生已經收到我所有症狀的詳細信息，她給我開了一種減充血劑和撲熱息痛，一會兒無人機就把藥品送到我家門口。
***

當然，凡涉及到患者的醫療記錄，就得談談隱私和數據保護的關鍵問題。我認為，任憑有用的數據各自孤島式的存在、不善加利用、不從中提煉有價值的信息、不用以推動社會進步，是相當不負責任的做法。技術產生的問題應該由技術解決。隨著AI技術浪潮而出現的諸如數據保護等問題，應該有更為創新的技術方法來應對。

好消息是，近年聯邦學習（也被稱為分佈式學習）已經在數據保護上取得了顯著的進展。基於聯邦學習技術，患者的數據將永遠不會離開所在的醫療機構、醫院或個人設備伺服器等原始存儲設備，機器學習模型將在獨立的數據庫基礎上進行訓練處理，再進行後續整合。聯邦學習、同態加密，結合可信硬體執行環境等技術，將進一步確保數據的計算、傳輸、存儲過程能夠適配不同的隱私偏好，以因應不同國家與文化對於隱私保護的需求差異。

這次新冠肺炎疫情還驗證了一個事實：整體人類命運是共同體，人們對未來運用AI等先進技術共度難關寄予一致的期盼。歷史上，國際合作曾消滅了全球延燒的天花，也幾乎根除了小兒麻痺症。公共衛生無國界，控制及消除流行病是個毋庸置疑的共同目標。在醫學領域，每個國家都能從他國的研究基礎上學習受益並攜手並進，全球化的數據科學，將進一步幫助人類獲取對健康和疾病最為深刻、最為全面的洞悉。

AI有潛力協助我們為下一次疾病大流行做更充份的準備。這需要醫學專家、AI科學家、投資者和決策者傾力協作，也需要關注醫療保健領域的投資人為聰明的創業者和科學家注入新一波動能。

經歷這次疫情，我們應清醒地意識到，要將人類醫療體系推往新的高度，著實需要傾盡全球之力。

創新工場董事長兼首席執行官
李開復博士