<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
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肝水泡英文 在 Magic Bus Facebook 的最佳解答
#一個人的北京小旅行
#第三天
#留言處沒有影片噗😄
今天差點要整天待在飯店
雖然我身材很健☹️
但其實肝不好目前肝炎中...
昨天才走半天今天就累到爬不起來
看來我只能走一休一🤢
下午在飯店庭院搖椅曬太陽搖了半小時決定那去書店走走好了
沒想到手機一查北京有一個曾經評為全球十大最美書店
而且還是愛爾蘭人開的
是一家複合式書店叫:老書蟲
由於它類似在胡同裡計程車師傅開不進去
我問了三個人三個人說的方向都不一樣
Google maps又找不到
千辛萬苦找到後真想給自己一個愛的鼓勵👏👏👏
書店在二樓說是全球十大最美書店之一好像又還好
但的確是很有味道很特別的一家書店
書店不大分三小區都擺了桌椅
裡面有賣正餐有酒有咖啡
晃了一下發現很不妙
全部都是各國的原文書
但我都好不容易來了
點一杯咖啡發呆一下再走也好
這時過來了一個很黑非常黑是跟血鑽石主角一樣黑的那種黑人
過來問我可以請我喝一起聊天嗎
當下真的很高興自己英文不好
簡單跟他說我英文不好謝謝你之後馬上叫櫃檯給我一個最隱密的位置
坐好之後轉身站起來翻一下有沒有我看的懂的書
剛好翻到一本介紹北京都是圖的圖本書
這時~簡直是電影情節~
一個拿一杯威士忌的襯衫男走到我對面
:妳一進來就看到妳了喜歡看書嗎
:還好(尷尬的笑一下)
然後襯衫男站在我對面死都不走
:第一次來嗎
:喜歡看什麼書我可以幫你介紹
:你在看介紹北京的書啊
布拉布拉講一些有的沒的
但我這本才翻到第三頁而且我只看的懂這本座位又在後面
內心os:我這樣走是不是很不禮貌/我咖啡就在那我去別區會不會被下藥/都幾歲了以為自己萬人迷嗎/這裡是外國書店本來就比較開放/人家只是想聊個天而已/
就在我沈醉在內心小劇場的時候
他突然說你位置在那邊
一起聊個天做過朋友好嗎
我都沒說好他就坐好了
我剛點咖啡還特別說我要很燙的
當然還是有尷尬的聊一下
途中他說台灣女生都像妳一樣嗎
我心想:幹嘛!又要說我很健了嗎..
原來只是說都像我一樣白嗎..
然後我簡直在乾杯喝完那杯咖啡
覺得喉嚨都要起水泡了
:等等我要去看京劇我要走了
:可以留個電話嗎
:我沒有中國電話
:那可以留個微信嗎
:不太方便
我也不知道突然哪招站起來主動伸出手跟他握手說我們有緣再相會
然後就走的像飛一樣離開書店
他還堅持陪我走下樓真的超煩的
(這時候超級想小米//她懂的我的🥺拇指要血流成河了)
坐了半小時計程車再找了半小時的路
好不容易找到的老書蟲待不到15分鐘就這樣走了😖
下一站就想好吧就去看京劇表演
很隨性的就去阿舍茶館也順利買到票(阿舍茶館1988就開了接待過40多個國家元首連老布希都去過哦)
我買了380算蠻前面的票而且還包桌了~誰知道最前面有個坐580位置的男子跟服務員說要換來我這桌
我今天應該是犯桃花了🤢🤢🤢
然後中途某一段魔術表演很倒霉的被拉上台當被綁的那位😭
我隔壁的男子又非常喜歡聊天
最後一個京劇變臉沒看我就走了
我的380😭
還好茶真的很好喝
也吃到主持人說的慈禧最愛的三種甜點
回去路上旁邊是北京第一家肯德基
我忍不住又外帶
然後今天就這樣結束了...
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明天要換飯店了
住在我對面的小鮮肉幾乎每天無時無刻門都開著
我每次出門跟回來壓力都很大😖
今天一早沒刷牙沒洗臉穿著睡衣拖鞋準備要去餐廳吃早餐
我一開門小鮮肉也馬上開門
互相照面後
他就再也沒開過門
門關的很緊連窗簾也全拉
現在換我覺得...我素顏...那麼可怕嗎🤣
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