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胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

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常常有網友受了傷，問我為什麼能這麼勇敢、毅力這麼堅強?

其實我不是天生剛毅，是遇到的挫折太多，磨著磨著，就成了今天這個樣。

遇到人生最大的關，應該就是妹妹的出生，在我平順的人生投下一顆震撼彈，一直認為所有的事情只要努力就能成功，我卻親身經歷了一場就算再努力也不能改變的命運。

期待妹妹是健康孩子的希望落空，隨之而來的，是三張中度障礙手冊、馬不停蹄的跑醫院做檢查、復健、開刀、找不到診所排復健、復健的狀況不如預期順利、還要加上旁人的歧視、批判和異樣的眼光。上國小後因為有中度手冊被老師禁止上體育課、上教評會上去爭取她的公平權益、英文老師在全學年孩子上台表演時把她獨留在台下、前校長說她是下愚、因為肌肉張力不足，她常常在學校裡弄髒衣服，我得要替她清洗和換衣服、每天陪她完成看不懂的作業....讓我深刻體會特殊孩子和父母的困境。

就因為一篇立場想法不一樣的文章，幾千個人留言批判、咒罵、新聞媒體公開投票決定我的對錯、網友用妹妹的障礙攻擊、黑粉緊跟著隨時公開發文批判、業配捐款給學校和弱勢機構也被檢舉到教育部....

歷經兩個大孩子轉班、退出球隊、被霸凌、轉學、休學、拒學...大概所有父母的擔憂我一個都沒錯過。

真的一點也不容易呀!!當挫折輪番上陣，頓刀慢慢磨慢慢割，傷疤結成了厚繭，傷害力道不夠，我的皮糙肉粗感覺越來越遲鈍。

不能只是認命挨打，還要堅定自己的意志，我很努力給自己加油。為她說的新詞雀躍、為她的進步開心、練習幾百條吐司，只想告訴自己，我也有做得好的事；考兩張丙級烘焙證照，如果不能當老師，還可以去當麵包師傅；出了4本書、跑幾百場的演講，努力把自己的理念推出去、面對無知的上司拍桌反擊....

很多時候我不是不怕，而是衡量過事情最糟糕的結果，如果連最糟的情況都能接受，還有什麼需要躊躇不決的？

退出所有群組、孤立自己的人際關係、獨來獨往，不想聽到流言蜚語和別人的批判，我管不住別人的嘴，把自己的耳朵關起來最有效。

所以我回到家需要很多溫暖，陪著妹妹看影片、看著5隻貓追逐跳躍，為他們單純的動作敞開心胸大笑、每天晚上緊緊抱著工程師，享受他給的安慰和愛，充飽電，隔天繼續努力。

慶幸自己還有健康的父母、有親愛的手足、有願意出門上學的孩子、有善良的妹妹，5隻抓破沙發可愛爆錶的貓、單純體貼的學生、還有一個讓我任性的工程師。

沒有過不去的坎、沒有難得倒的關，就算是天堂路，我也爬過最難的一段，剩下的都是小菜一碟，力道不夠重，真的沒感覺。

每個人都有各自的難題和挑戰，我沒有特別苦特別厲害，很多事情以前在乎，現在卻無感，不重要的事，何必放心上？

我的喜怒哀樂，只為愛我的人，我愛的人。

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