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染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

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#生殖好孕博士劉勇良

#合好日誌 Day 5

"Truly successful decision-making relies on a balance between deliberate and instinctive thinking." - Malcolm Gladwell


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三十五歲女性，五年不孕。

經過一系列的檢查，證實她的子宮及輸卵管的構造正常。然而，超音波檢查發現她的卵巢呈現多囊狀。記錄觀察她月經週期的特徵，也指向她有偶發性排卵的現象（也就是說，卵巢並沒有規則在每一個月經週期排卵，有時候有排卵有時候無）。以上便符合「多囊性卵巢症候群」的診斷。

什麼是「多囊性卵巢症候群」？

「多囊性卵巢」意指卵巢在超音波下，看到任一卵巢裡面有12個以上，直徑2至9毫米的囊泡，或是卵巢體積超過10毫升。然而，不同的文獻指出，約有百分之30至50排卵正常的女性，其卵巢也呈現多囊狀。

因此，「多囊性卵巢」不等於「多囊性卵巢症候群」。多囊性卵巢症候群不能單靠超音波下卵巢的外型來診斷。目前多囊性卵巢症候群的診斷需要下列三項條件符合至少兩項：
一、排卵較少或是不排卵
二、臨床症狀或是抽血顯示雄性激素過高
三、超音波下可見卵巢呈現多囊狀

多囊性卵巢症候群造成不孕的原因，主要來自於排卵的異常。因此，治療這類的不孕症病人的首選是使用口服排卵藥。一旦解決了排卵的問題，這些婦女的懷孕率可以近乎正常的夫妻。

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這位小姐的先生也一併接受了精液檢測，各項指標都相當理想。

我想，懷孕的機會是很大的，我說。我們先從口服排卵藥開始吧。

雖然使用口服排卵藥聽起來十分簡單，在整個治療的過程中，仍需嚴密的監控病人對藥物的反應以及子宮環境等的狀況。這位小姐確實對排卵藥物有非常好的反應，每個月經週期都排了兩到三顆的卵，各項臨床參數都證明她的狀況良好。

但五個月後，她的肚子仍靜悄悄的，一點動靜也沒有。

每一次的門診追蹤，看得出她漸漸浮現的焦急。

別擔心，我說。我們可以試試看「人工受精療程」。人工受精對月經週期、排卵、精液的品質有更好的掌握，相對試管嬰兒療程也較不具侵入性，是個不錯的選擇。這位三十五歲小姐便接受了三次人工受精療程，所有的用藥與監測都呈現最理想的狀態。

但這樣過了六個月，她依舊沒有懷孕。這樣前前後後也過了一年多。我也有點急了，畢竟對每個不孕婦女來說，時間永遠是最大敵人。

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醫生很喜歡談機率。在解釋病情，或是各種侵入性檢查及治療的時候，往往會以機率來說明 -- 成功的機率是幾成，發生併發症的機率是幾成。這些數據是統計的結果，追蹤大量病人並紀錄他們的結果所計算出的數字。而這些機率背後的原因，有些是已知的機轉（如懷孕生男生女各佔一半，是因為有兩種性染色體），但更多的時候，是目前醫學仍無法解釋的 -- 為什麼這個病人會這樣，另一個卻會那樣，那些可能怪罪給「體質」的部分。

對一位醫師來說，所謂成功率，是他治療上百或上千名病人，其中可能成功的個案數。但對每一個病人而言，成功與否，就只有一百與零的差別。

也因此，我不喜歡談論虛無縹緲的「體質」。我選擇相信，每一個現象的背後都有具體的機轉，只是目前的醫學尚未能明確描述它，或是檢驗平臺仍不夠周全，無法找出所有的微小異常。

我相信科學。而行醫的智慧，在於憑著對科學的了解，做出對病人最有利的決定。

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我們必須把所有可能存在，對我們不利但目前未知的因素排除，我說。你願意接受試管嬰兒療程嗎？

她答應了。雖然眼神透露著些微的擔心，但她能對我的醫療持續保持信心，我滿心感激。

考慮到她本身多囊性卵巢的特性，我使用相當低的藥物劑量，即取到了四十五顆卵。

這些卵受精後，培養到第五、六天，得到十六個囊胚，其中有十個囊胚在外觀分類上屬於頂級囊胚。

我選擇了其中單一囊胚植入，這位小姐便順利懷孕了，並在十個月後產下一名健康的男嬰。
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林時羽醫師の合好之旅 – 向不孕告別
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當媽媽後真的會變得很堅強，懷孕過程雖然很辛苦，但再多的辛苦都沒關係，只希望肚子裡的寶寶能平安健康出生，這次我在懷孕初期有特別去做了「台灣基康」的兩種基因檢測（NIFTY PRO及添好孕PLUS），都是抽血非侵入性的基因檢測，但兩者其實經他們介紹才了解有很大的差異，所以我都選擇一起檢驗！

• 添好孕PLUS：想做的原因是因為這些疾病的特色在於「隱性」潛藏，所以若我們本身不小心為帶因者，通常也不會有病徵（套現在最紅的用詞，可想像成「無症狀傳染者」），因此並不是沒有相關家族遺傳史就不會發生喔！
(添好孕 基康官網： https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=2)

• NIFTY PRO：
NIFTY是檢驗胎兒本身是否有「染色體異常疾病」的檢測，只要抽血又非常精準，相較於羊膜穿刺安全許多！NIFTY PRO可一次檢測94項染色體疾病，是每胎發育過程中「隨機」造成的，因此每個孕媽咪都有可能遇到。
(NIFTY PRO 基康官網：https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17)
提供給有想要了解的粉絲們參考喔

這次我們是在 台北 #佑昇診所 請李新揚醫師看診，李醫師也很親切，看診過程也都很有耐心，真的非常感謝～～平安