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罕見疾病走過廿年
薛承泰
經濟學人智庫公布亞太區5個經濟體在罕見疾病診斷和處置上，所面臨挑戰的研究調查報告，發現台灣對於罕病病友的照顧較佳，其獨特「台灣模式」，讓台灣表現相對突出。記者簡浩正／攝影
二○○○年二月我國公布了「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱「罕病法」），這是在美國、日本、歐盟與澳洲之後，世界第五個有此法律的國家。如今已經廿年了，這個法已默默地拯救了數百上千的家庭以及寶貴的生命。
回顧一九九○年代，在解嚴之後各式言論百花齊放，當時不只是有了反對黨，大學也如火如荼地推動校園自主、教授治校，而青年學子更熱中於投入社會運動、挑戰威權。不少所謂的改革者，在街頭、校園、廣場、國會，揮灑著自由旗幟，披戴著民主道具，引領了風騷，這一晃卅年了。
然而，在台灣社會的一些角落中，許多人為了生命而掙扎，不知是否有明天？更不知何謂理想？一九九四年當我國有了全民健保，多數國人受到「俗又大碗」的醫療照顧時，仍有些疾病很難被診斷出來，當然就不知道如何醫治，遑論納入健保的保障！他們是被遺忘的萬分之一，甚至是大家不願意去面對的一群，爭取人權，想都不敢想！
如果發生在中下階層家庭，父母只能每日拭淚，許多小生命就在家人倉皇無助下消逝了！發生在中上家庭，就算有能力四處奔走求醫、求神、求偏方，花再多的錢也難以挽救生命。最遺憾的是，父母沒有機會知道孩子罹患了什麼疾病，只能怪罪自己，「上輩子做的孽」！
一九九九年兩位罕病的家長，走過這個歷程，勇敢地跳出來結合這些家庭，成立了「罕見疾病基金會」，推廣認識罕病、傳達預防與篩檢的重要性，以及對病友家庭提供諮詢服務；此外，他們為了政策的建立，挑戰公部門，為新生命解除孽障。
基金會創辦人陳莉茵女士，次子在四歲時發病，到廿一歲去世後才知道真正的病因；陳大姐化悲憤為力量，繼續帶領基金會，立志要讓這些不發光的螢火蟲，發出生命的光輝！另一位創辦人曾敏傑先生，兒子出生沒多久經常昏厥，比較幸運的是，奔走了數月後知道是「白胺酸代謝異常」，才得以控制疾病的惡化，也因此，他投入了絕地花園。
在那個年代就算找到了藥，也就是所謂的「孤兒藥」，在市場導向下價格必然不菲，誰又能長期負擔呢？他們成功地說服當局，促成了「罕病法」通過，接著推動罕病藥物納入健保給付。基金會一路走來秉持著原初的理念，他們不接受政府的資助，小額捐款聚沙成塔，反過來協助政府與弱勢社福團體，還真是罕見！
台灣一九五○年代生育率高，可是死亡率也高，特別是五歲以下孩童。一九六○年代之後，幾種致命率高的傳染疾病（如天花、瘧疾與霍亂）逐步絕跡，可是罕見疾病仍然存在。尤其當生育率不斷下降且生育年齡也不斷延後，新生兒罕見疾病的發生率已受到關注。基於每一個小孩都是傳家寶也是國家永續的棟梁，在醫療科技如此進步下，此時政府尤應繼續擴大新生兒篩檢並強化罕見疾病的預防與診斷。
經過這些年的努力，我國新生兒篩檢已逐漸受到重視，目前已增加到篩檢廿一種罕見疾病，拯救了不少病童；台灣推動與落實罕病法的成功經驗也已跨海到其他國家，讓世界更多的病友看到了希望。去年由世界罕病組織及加拿大罕病組織合頒給這兩位創辦人「國際罕見英雄」（International Rare Hero Award），真是實至名歸－螢火蟲，終於亮了！
（作者為台灣大學教授）
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