染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
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#生殖好孕博士劉勇良
懷孕34週 在 [懷孕] 34週悶痛，心好慌- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
（手機排版）
今天是34+4天 第一胎
最近開始下腹會悶悶的，像是以前生理期的感覺
但一天只有2.3次感覺到
爬文後有些人說要開始準備待產的東西了…
前幾天去產檢時醫生說不要再走路了會早產
可是離37週還有一段時間，好怕寶寶早產
醫生也預估寶寶2000克，說是正常的
但畢竟還沒有2500，總會擔心…
又因為先生在國外工作，過幾天才會回臺灣過年
等過完年又要回去等我39週時才能放假
（因為老闆覺得身邊都是40週才生，認為我不會這麼快）
真的很害怕寶寶在先生不在的時候出生
每天擔心到都睡不著覺
加上胃食道逆流真的好難受
到現在喉嚨還是一直有灼熱感
想請問有經驗的媽媽們，我現在情況是乖乖臥床少走路嗎？
如何才能盡量讓寶寶撐過37週呢？
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.253.12.150
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1454180030.A.B49.html
但自己就是很擔心
※ 編輯: snowpig39 (111.253.0.166), 01/31/2016 16:46:07
那我稍微安心了，只要再撐兩個多星期
謝謝你的經驗分享
※ 編輯: snowpig39 (111.253.0.166), 01/31/2016 19:43:18
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