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玉櫻在「山谷文教」最新主編的書籍熱騰騰出版了！
《#深耕台灣 #人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》

★內容有許多實用的遺傳性疾病資訊,對需要的民眾非常有幫助,#歡迎指教與購書,非常感謝^^

博客來
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誠品
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讀冊生活
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策畫／中華民國人類遺傳學會
總策畫／林炫沛理事長

#人類遺傳學會20週年專書
＊14位遺傳學專家傳承半世紀的寶貴經驗
＊揭開遺傳疾病基因密碼＆研發突破性療法
＊引領台灣遺傳學快速起飛
＊關鍵的臨床案例分享與遺傳諮詢
＊為患者創造更有希望的未來

#國內外六大洲17位權威專家一致強力推薦
衛生福利部 陳時中部長
國民健康署 王英偉署長
馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長 黃富源教授
臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事 楊文理醫師
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
巴西聯邦大學基因醫學部 Prof. Roberto Giugliani
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部 Prof. Dr. Ekram Fateen
日本國立兒童成育醫療研究中心臨床檢查統括部長 奧山虎之醫師 (Dr. Torayuki Okuyama)
韓國三星醫學中心小兒部 陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書 Ms. Linda Thornton
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事 Ms. Dorica Dan
南非國立曼德拉醫學院小兒神經學科 Prof. Lawrence Mubaiwa
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席 Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席 Prof. Tony Holland
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院 Dr. Paul Harmatz
越南國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任 武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)

#本書簡介
許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當地接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

以往的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕，取得有效治療物的障礙解除，專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。

這群志同道合的遺傳界醫師與學者精英，攜手走過了人類遺傳學在研究發展與臨床應用上狂飆的20年，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年的史實豐厚，前人無私戮力為公的艱辛與成就必須牢記學習並加以發揚光大，因而有專書的策劃出版。立足在此重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來！

另外，特別值得一提的是，此次20週年紀念專書亦榮幸邀得全球六大洲、國外共13位醫學專精又擔任遺傳相關領域國際級學科領導人物及國際罕病組織會長或幹部為本書寫序，並帶來滿滿的祝福、謝意和期許，顯示人類遺傳學會成員全體共同耕耘多年的成果獲得全球學界及罕病組織一致的肯定！

#本書特色
集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗，使本書深具可看性與啟發性：
＊李明亮醫師-台灣遺傳學之父、在衛生署署長任內將罕見疾病納入重大傷病
＊胡務亮醫師-人類遺傳學會創會理事長、催生龐貝氏症新生兒篩檢及AADC缺乏症基因治療
＊蔡輔仁醫師-人類遺傳學會第二屆理事長、解開FGFR一系列遺傳疾病分析的難題、2019年台灣醫療典範獎得主
＊陳垣崇醫師-人類遺傳學會第三&第四屆理事長、研發出龐貝氏症解藥、2019 年第10屆總統科學獎得主
＊林秀娟醫師-前國健局局長、罕病法的重要推手
＊林炫沛醫師-人類遺傳學會現任理事長、2019年第29屆醫療奉獻獎得主
＊神經醫學先鋒-宋秉文醫師（專研小腦萎縮症之研究與治療、團隊獲2017年第14屆國家新創獎）、鐘育志醫師（高雄醫學大學校長、專研脊髓性肌肉萎縮症並合作研發出SMA解藥）
＊相關領域學術權威-鄔哲源教授（人類遺傳學會第五&第六屆理事長、醫研合作找到華人第二型糖尿病的易感性基因、解開川崎氏症之謎）、魏耀揮教授（40年專研粒線體醫學、馬偕醫學院創校校長）、方菊雄教授（深耕細胞染色體研究50年、前慈濟大學校長）
＊遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師（人類遺傳學會秘書長、馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任）、簡穎秀醫師及李妮鍾醫師（台大醫院基因醫學部/小兒部主治醫師）
＊重要合作團隊-罕見疾病基金會（2014年獲團體醫療奉獻獎）、遺傳諮詢師團隊

謝謝張醫師
您是我心中仰望著的太陽～

故事是這樣的⋯
我的父親因去年10月中開始反覆發燒，
原以為是流感，
到了11月初，父親體力不支，高燒不退
因而緊急陪同他至榮總掛急診
ㄧ開始抽血發現細菌感染嚴重，引發敗血症
院方安排我們住院治療，進一步各項檢查
經過一個多星期之後，
確診是「心內膜炎」，
這是一種細菌有可能透過牙齦流血的途逕，
進入身體內，再躲進心臟瓣膜，
默默啃食心臟的致命疾病！
同時它也會在瓣膜上形成贅生物，
還得擔心受怕會不會無預警掉落，
隨著血液亂流竄，
導致更嚴重如中風等難以想像的併發症。

#整理ㄧ下什麼人容易得到心內膜炎呢？
(1) 吸毒者：細菌容易透過不潔的靜脈注射進入血液循環
(2) 過去曾經罹患過心內膜炎的人
(3) 先天心臟缺陷的患者
(4) 放置人工瓣膜的人
(5) 最近動過牙科手術的人
(6) 罹患牙齦疾病的人
(7) 放有靜脈導管的人
#心內膜炎症狀包括
(1) 發燒
(2) 寒顫
(3) 盜汗
(4) 呼吸急促
(5) 咳嗽
(6) 胸部疼痛
(7) 下肢水腫
(8) 心雜音
(9) 體重減輕
#如何治療
(1) 給予廣效抗生素，等待細菌培養結果出爐後再給予針對性的抗生素
(2) 外科手術：病情嚴重時可能需要以手術清除贅生物並修復受損組織

我的父親過去有瓣膜上的問題，
再加上的確患病前，一度有牙齦發炎，
所以，抵抗力弱的族群真的要很小心
（平時加強身體抵抗力是不二法門呀～）

治療上真的非常不容易
特別是長輩對於開心手術真的很抗拒
也的確這不是ㄧ般的手術
我們在憂慮之中思考了好幾天
總之，過程中非常感謝各方好友提供資訊

特別感謝
好姐妹慶華宋慶華（曾任榮總職能治療師）第一時間給予我最有效的建議與分析，也是我心裡最大的安慰
好姐妹斐文 Debbie Tien當時找了很多醫學資訊 想幫忙的心意 讓我回想起來很感動
John Yu哥John Yu也不遺餘力，透過你的人脈介紹，讓我能認識親切的陳威元醫師
也謝謝國偉袁國偉，當時立刻打電話給我，經驗分享和關心
而在專業的醫療資詢上
則很謝謝多年的老朋友-現任新店慈濟的鍾政錦醫師鍾政錦（前任榮總與北醫醫師）已經麻煩你好多次了，而你每次都很幫忙，真的太謝謝你了
以及素未謀面，但好親切熱心的北醫陳威元醫師，還特地致電榮總心外問爸爸病歷，細心解說，讓我那晚能安心入睡～
還有年代的長官與主播同事們的體貼和幫忙
讓我能順利臨時請假 陪伴父親手術日當天
最驚訝的是
聽說練董與張醫師餐敘的時候，也開金口請張醫師多多照顧我爸～處處都有貴人
謝謝你們（ㄧ鞠躬🙇‍♀️）

更加感謝
榮總郭姿廷醫師 （以及助理陳護理師）
術前一再地關心父親病況 說明病情 是一位很有熱誠的年輕醫師，雖然之後我們仍選擇由張醫師主治，但妳在我父親因術後有心臟積水的問題，完美協助處理，讓我們也見識到妳醫術高超的ㄧ面，爸爸有兩位厲害的醫師照顧，真的很有福氣～
還有思源樓107病房全體護理人員～謝謝妳們～
2018-2019 跨年夜仍舊辛苦值勤
以及 物理治療莊醫師，ㄧ路上非常耐心地協助和鼓勵爸爸復健、陪他聊天，讓我好感動！
思源樓住院醫師尤敏如醫師親切又善良，那天妳幫爸爸拔管的情景，我畢生難忘～
中正樓71病房時期的陳威宇醫師，真的很有耐心+細心，在住院的初期，幫助我們最多！

最最感謝的是 張效煌醫師 （與助理謝護理師婉真姐）
一得知爸爸的病情 百忙之中抽空出來
急迫地安排手術 並親自執行
還記得 那一夜是11月末最涼的ㄧ波東北風南下
深夜風寒 等待的心情很漫長
但ㄧ想到是您為父親動刀 在手術室奮戰
除了信賴您 更有ㄧ股感恩的暖流在心中發燙

術後除了復健，還得持續打抗生素6週
張醫師通常會讓病人住院8週
直到完全康復才放心

在榮總這漫長的三個月裡
謝謝您不只是醫治了我父親的病
對我來說 更是一趟人生的奇妙旅程
這期間也影響了我 砥勵自己要成為更好的人
行有餘力的同時 也要幫助更多需要幫助的人
莫忘初衷

父親明天即將出院
我想我ㄧ定也會很想念、很想念您
每天都會為您祈禱～健康 平安 幸福圍繞

#榮總心臟血管外科
#張效煌醫師
#心臟微創達文西手術權威