📖SMA脊髓性肌肉萎縮症
在台灣 SMA帶因率約2-4%
大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
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▪️就是常聽到的漸凍人嗎?
👉應為不同的疾病
漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多,大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)
▪️帶因會怎麼樣嗎?
由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
小朋友才有1/4的可能性會發病
發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000
(約萬分之二)
▪️孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢?
👉可以篩檢
抽3cc母血即可檢驗
檢驗時間約一週
▪️費用會很高嗎?
大約台幣2000元
▪️男生(先生)需要檢查嗎?
👉通常孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查也可以
▪️為何這麼重要且可篩檢的疾病,健保卻不給付?
👉健保局認為
此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成
建議要篩檢 但不給付 (唐氏症篩檢也是)
▪️超音波或超層次超音波檢查的出來嗎?
👉完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者
▪️假設真的不幸
小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣?
👉這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
-最輕度
大腿肌肉會無力
在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙
-中度
無法自行站立及走路
舌頭及手部顫抖等等
-最嚴重
會連呼吸肌肉都沒有力氣
在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡
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參考資料:UpToDate
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婚前健檢項目 在 馬克先生德國搗蛋記 Facebook 的最讚貼文
婚前健檢
個人覺得婚前健檢其中最重要的項目就是老公耳朵正不正常,省得婚後還要探究他到底是A聽不到 B聽不進去 還是 C聽不懂,A為聽力問題,B為個性問題,C為大腦問題。
生小孩之前也有必要測一下自己的聽力,怎麼樣適合生小孩呢?能夠自動過濾孩兒噪音的話,趕快生一打~
附上男高音還要仰天長嘯,但叫天天不靈叫媽媽媽媽不靈,其實就是犯X的賴皮馬克,晚上快九點睡前不肯收玩具,見我把書裝箱後崩潰(反正我順便要打包😂)阿彌陀佛聽完我耳朵癢,真的不能再生
婚前健檢項目 在 陳若翠-微笑加油讚 Facebook 的最佳貼文
如何推動醫療觀光,才能讓【人進的來】!韓市長帶團隊宣示2019將成為醫療觀光元年。高雄既然要起步成為醫療觀光之都,方向方法很重要,必須搞清楚。
陳若翠市議員也針對衛生局1/31日召開韓市長主持的第一次醫療觀光籌備會結論回應。建請韓市長一定要採用公民參與方式,未來應邀集更多能配合的醫療觀光民間執行單位,集思廣益,不要閉門造車,因此提出幾項落實建議與重點,希望負責局處多聽聽專業民間執行單位,也邀請高雄美容醫療觀光協會理事長曹賜斌一起召開記者會。
高雄市政府在思考推動六大系統機構網的架構時,不能只停留在國際醫療的僵化推動,小診所的醫療美容項目(如整型、美容、眼科、牙科、中醫、高階健診等)才是發展高雄醫療觀光的“金雞母”關鍵,未來甚至能串連愛情產業鍊前端,如結婚健檢、婚前醫療美容護膚等,一起來將經濟產值【人進得來,高雄發大財】。
2/21日若翠市議員服務處將在市議會第一會議室召開第一次【醫療觀光公聽會】,邀約更多產官學醫機構等代表共同討論,將彙整意見及實際作法讓市府多傾聽及考量討論,納入具體推動重點。
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