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關於 威廉氏症檢查 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

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在威廉氏症檢查這個產品中，有33篇Facebook貼文，粉絲數超過0的網紅，也在其Facebook貼文中提到， < 熱情縱然無限，時間終歸有限。> 各位好 我是威廉氏後人 – 李毅評醫師 - 今天清晨兩點半 我開著車前往醫院接生 停好車後， 行走在天文館旁的走道上 看著滿天的星空 頗有感觸 - 德國古典哲學家康德說： 有兩樣東西 我們越去加以思索 越會感受到心靈的充滿與對造物主的景...

威廉氏症檢查 在 Facebook 的最讚貼文

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2021-07-20 22:56:59 有 700 人按讚
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< 熱情縱然無限，時間終歸有限。>

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

-

今天清晨兩點半

我開著車前往醫院接生

停好車後，

行走在天文館旁的走道上

看著滿天的星空

頗有感觸

-

德國古典哲學家康德說：

有兩樣東西

我們越去加以思索

越會感受到心靈的充滿與對造物主的景仰

那就是滿天的星空，

與人們心中的道德標準。

-

漫步在漫天的星空下

迎接生命的到來

是一種獨特的信仰

是一種獨特的使命。

-

然而

隨著試管嬰兒補助案上路20天

已經有兩百多位的患者在我們這裡預約申請補助

一個接著一個的不孕症患者

殷殷期盼

想有一個屬於自己的孩子

也為台灣的未來

貢獻一份心力。

-

清晨三點多接生完的我，

在醫院找個角落三秒睡去

早上八點，

我還要迎接一台又一台的取卵

取卵中間的空檔

要為每一位療程中的患者看診、調整藥物、解釋病情

-

中午，

當我坐下來喝下第一口奶茶

隨之而來的電話

通知我緊接著要準備去做胚胎植入。

-

當我把胚胎植入結束之後

二點下午的門診廣播也響起了

下午還要再幫50位患者診治

直到窗外漸漸退去白晝的顏色

-

我每一天從早到晚

看診、取卵、看診、植入、看診、接生、看診...

我雖疲於奔命

但始終樂此不疲。

-

然而

只有一個小小的問題

就是除了每日的臨床工作之外

現在的我

還要寫公文

還要思考如何維持實驗室品質

還要籌備招募新血維持生殖中心運作

還要準備不孕症研究計畫

這些，我過去不用花腦筋的事

我現在通通都得煩惱

-

我再努力

我再拼命

一個人的一天，

終歸只有24小時

-

另外

我那個大女兒喜愛讀書

但凡書本看到有任何的問題

她總是喜歡追著我

讓我一一給她解答

什麼叫做函數？

什麼叫做動能？

什麼叫做氧化還原？

什麼叫顯性、隱性、性聯遺傳？

-

還有

我那個大兒子：他老兄

總是朽木難雕

需要反覆的叮囑，

他老兄才肯多背幾個單字

多寫幾題數學。

-

更別提我那個小兒子：他老弟

我真的不知道

他是否認得我是誰？

現在不認得

恐怕以後更認不得了吧

-

為了解決嚴重的時間不足問題

我不得已得做出一點取捨。

-

從即日起

除了已經預約的孕婦以外

我週四下午不再安排唐氏症篩檢與子癲前症篩檢

我需要保留一些時間

留給公文、

留給研究、

留給學生、

留給孩子。

-

我深知初唐的重要性

也知道子癲前症篩檢的不可取代性

但每一位產婦需要20-30分鐘的時間

我週四總是安排6-8位孕婦檢查

我已經把所有的行程表填得滿滿的

我真的沒有時間了

-

我非常抱歉

請原諒我

我真的沒有時間了。

-

“晉書宣帝本紀記載”

“司馬懿問諸葛亮使節說：諸葛公起居如何，飲食如何？”

“對曰：丞相食米三四升，事無鉅細，皆自省覽。”

“司馬懿告曰：食少事繁，豈能長久？”

“而後不久，諸葛鞠躬盡瘁，星落五丈荒原。”

-

“我需要集中精神，保留體力，取好每一個卵子，植好每一個胚胎。”

“珍惜李醫師，唐氏症篩檢，請安排NIPT或羊膜穿刺。”

-

~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~

試管嬰兒懷孕成功率計算器 : https://haveababy.tw/predict/

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威廉氏症檢查 在 Facebook 的最佳解答

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2021-06-28 22:24:00 有 278 人按讚
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< 2021/7/1起：一般門診規則公告 >

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

-

隨著疫情逐漸緩和

也正好碰到試管嬰兒補助案正式上路

-

為了更全面地服務深深信任我們的廣大不孕症患者

也為了保持看診品質

接下來的門診將做以下調整：

-

1. 門診全面限號，但「不孕症與試管嬰兒」開放加號。

2. 配合政府政策，週四、週五的門診接受「施打莫德納疫苗的孕婦」加號。

3. 門診子宮鏡時段為：週三上午、週三下午兩時段。其餘門診時段皆不再做子宮鏡。

4. 週五下午為「試管嬰兒諮詢特別門診」，之前已預約產檢之產婦不受此限。

5. 週一、週二、週五、週六上午之不孕症療程診：以試管嬰兒與人工授精療程追蹤為主。請於一般門診時段，領取療程單並依照指示前來。療程診無法開立診斷書、無法產檢、無法開立不孕症檢查、無法上網預約。

6. 週四下午為唐氏症篩檢特別時段：請在產檢時與我預約，無法上網預約。

7. 我已許久不做「正常胎兒」之終止妊娠的藥物開立與引產手術，此類醫療需求，麻煩另尋其他婦產科專家就診。

-

“我們即將邁入一個新時代，一個試管嬰兒普遍化、補助化、個人化的新時代。”

“我準備好了！來吧！”

-

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威廉氏症檢查 在 Facebook 的最讚貼文

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2021-05-23 12:46:40 有 268 人按讚
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< 防疫備孕不停歇：學生有酷課雲，你們有威廉氏後人>

-

各位好

我是威廉氏後人-李毅評醫師

-

近日疫情嚴峻

全台處於備戰狀態

不管民眾、醫護人員都戰戰兢兢

許多準備進入療程，甚至已經在療程中的患者們

也不得已必須停下腳步配合防疫

雖然這對於與所有時間賽跑的不孕症患者來說

是最不樂見、最不希望發生的狀況

但為了阻止疫情持蔓延、為了疫情能獲得控制

全民一心、團結防疫無庸置疑是當前首要目標！

-

在這辛苦的抗疫期間

我的心情和各位一樣難熬

擔心時間流逝帶給各位的傷害、

擔心各位卵巢功能的變化、擔心你們的焦急無助

因為你我都深知，備孕是一刻也不能停歇的

雖然為了各位的安全著想，暫時無法到院看診

但在家吸收備孕知識、儲存備孕戰力、擬定策略是絕對可以的！

_

我看著我女兒和他老兄開心用著電腦上課

心想：對阿，學生們有教育部推出的酷課雲線上學習系統

為什麼大家不能也用線上系統學習、備孕呢？

為此我為各位統整出以往的直播、影片

讓大家在無法到院，只能宅在家的期間

也能透過影片、文章吸收備孕、產檢知識

在得到足夠的正確資訊後

好好思考疫情緩和後第一步該怎麼走

也能為未來的產檢先做好功課！

-

第一課：備孕篇

1-1黃體素的重要性
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/311676183694500

1-2 PGTA/PGS
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/164172768924341

1-3 MIRA
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/200815081839956

1-4 你也有同樣的問題嗎－誰要檢查免疫、子宮鏡？胚胎鑲嵌型怎麼辦？
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/451790129432225

第二課：產檢篇

1-1懷孕初期

唐氏症篩檢 https://www.facebook.com/100052350103447/videos/153566252624697

擴充版NIPT、羊水晶片、高層次超音波
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/3237673536330391

第一孕期產檢項目全解析
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/121609999550519

1-2懷孕中後期

懷孕的後半場：妊娠糖尿、乙鏈、孕期疫苗、早產預防、與臍帶繞頸
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/1020797848332118

生產方式的選擇：自然生VS剖腹產、伴侶陪產須知
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/2730246070574521

附件1：懷孕機率計算器
https://haveababy.tw/predict

-

我知道目前備孕主題影片遠遠不足

還有好多想和大家分享的正確資訊

請放心，待疫情趨緩後

會重新規畫影片的拍攝時間

在這之前，大家可以先從我的個人網站

找尋相關文章閱讀

備孕新手區：https://haveababy.tw/topics/pre-pregnancy

不孕症區：https://haveababy.tw/topics/infertility

試管嬰兒區：https://haveababy.tw/topics/ivf

懷孕產檢區：https://haveababy.tw/topics/pregnancy

-

“ 聽說某教授的線上課程都能有一萬多人觀看，不知道我推出的課程有多少人感興趣？＂

＂抗疫、備孕同步進行！宅在家看備孕影片、看完做功課，做完再看備孕影片、再做功課…一天就過了。”

“ 聽起來好累，各位加油！＂

-

~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~

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社群媒體上有些相關的討論：

威廉氏症檢查 在 [懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢- 完整版- 看板BabyMother 的推薦與評價


作者MrWilliams (威廉氏後人)
看板BabyMother
標題[懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢 - 完整版
時間Sun Apr 5 15:13:10 2020


各位好

小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師

-

經過了一次又一次的google

妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？

-

對我來說

產檢其實很簡單

如果妳把產檢看做一份考卷

裡面只有三種題目

-

第一種是”送分題”

基本上健保給付的項目，

全部都做就對了。

.

至於到底做了些什麼？

都正常的話

搞不清楚似乎也沒什麼關係。

-

第二種是”是非題”

大部分的自費項目屬於這一類型，

其實妳只要單純考慮C/P值

幾百塊的加減做，

幾千塊的看一下存摺，

再猶豫一下要不要做就可以了

.

這類型的檢查通常也都沒什麼風險

最多就多花了點錢，

多抽了幾管血而已。

-

產檢唯一真正需要動點腦筋的：

只有這唯一的一題選擇題

也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好

-

這不只是一題選擇體。


還是一題"多選題"

-

妳可以單做初唐

妳可以直抽羊水

妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做


妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水

當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了

.

對於不同的族群

也有著截然不同的答案

-

唐氏症篩檢相當複雜

一共有七種常見的方法

-

完全不知道的

可以參考小弟過去在板上的相關發文

包括：

m爆 5/28 MrWilliams □ [懷孕] 唐氏症的超音波軟指標-完整解密
m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
m90 6/12 MrWilliams □ [懷孕] 第一、第二孕期唐氏症篩檢全解析
m爆 8/18 MrWilliams R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？
m79 8/19 MrWilliams □ [懷孕] 淺談羊膜穿刺的風險
m爆10/02 MrWilliams □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?
爆 9/01 MrWilliams R: [懷孕] 羊穿加晶片

-

這七種唐氏症篩檢

分別是：

1. 年齡法

2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐

3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐

4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測

5. 超音波軟指標法

6. 羊膜穿刺

7. 絨毛膜採樣

-

首先，

年齡決定法是最簡單的

基本上卵子年齡幾歲

查一下唐氏症風險對照表就知道了

-

值得一提的是

除了唐氏症風險之外

其他許多基因遺傳疾病也和年紀有關

-

在此給幾個常見年紀讓各位參考：



唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險

25歲 1/1250 1/476

30歲 1/952 1/385

35歲 1/250 1/192

40歲 1/100 1/66

45歲 1/30 1/20

-

這裡的"年紀"，

指的是”卵子年齡”

也就是說

如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子

或者是高齡跟其他捐贈者借卵者

一切以”卵子年齡”為準

不考慮子宮年齡喔！！！

-

也就是說

48歲的女生，

如果用20歲的卵

唐氏症風險其實很低。

因為是用20歲做計算。

-

至於其他幾項

初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標

這些在過去的文章中都有詳盡的說明了

在此就不再複製貼上了

.

已經忘光光的麻煩按a 搜尋作者：MrWilliams

就可以了

-

唯一要再贅述一下的就是

由於超音波軟指標法大家最不熟悉

雖然我以前發過類似的文章

但大家還是經常針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否需要抽羊水

從而陷入無限的煩惱之中。

-

我也常收到類似的站內信：

“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，

請問我應該抽nipt或抽羊水嗎？”

.

這是一個超級萬年考古題

但我還是會一直收到這樣的站內信。

-

所以

我決定直接把公式提供給大家

請大家自己練習計算看看囉。

-

異常項目 唐氏症胎兒比例 正常胎兒比例 唐氏症風險倍數 單一項目風險倍數

頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8

肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1

腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6

腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0

心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1

-

也就是說

如果妳本來初唐的風險是1/10000

妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題

妳的風險就變成1.1/10000

那妳當然不需要特別擔心

.

但如果妳同時出現多個不正常的現象

頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點

妳又只有做過二唐的話

那我就會強烈建議妳應該去抽羊水

-

這是一個風險疊加的概念

就好像妳老公只是某一次電話沒接到

這是否暗示他有小三呢？

通常這只是一個”意外發現”

當然也可能他真的有小三

但這機率不高。

.

但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門

這樣妳高度懷疑妳老公就有道理

.

所以

各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了


很低的風險 x1.1 = 還是很低的風險


便宜的餐廳，

多付了一成服務費

還是很便宜的。


請安心食用

記得保持適當防疫社交距離就好

-

為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中

到底有多不準確

.

這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率

這裡的疾病偵測率

指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”

-

檢查方式 疾病偵測率

羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%

NIPT 99.7 %

初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%

單做初唐 87 - 92%

單做二唐 70 - 86%

超音波軟指標 68 - 73%

-

我們也可以從上述的表格中看出來

目前針對唐氏症篩檢裡面

單用超音波或單做二唐，

大概是最不ok的作法

準確率在八成以下。

-

至於大家第二常問的問題：

如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT

我是否還需要做初唐？

-

關於這個問題，

我在這裡提供一個很重要的資訊給各位。

.

在2016年，

一個大型的研究中指出：

針對一共55113個產婦接受初唐檢查：

其中，

341個小孩 頸部透明帶 >3.5mm

在這之中

有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。

.

值得一提的是

對於另外139個染色體正常的孩子

仍有28個結構異常！

佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！

-

也就是說

初唐照到頸部透明帶很厚

儘管妳小孩染色體是正常的

他仍舊有很高的比例是結構有問題的！

-

因此

羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率

但他們針對結構的問題

並沒有任何的診斷力。

-

所以阿

如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們

我仍舊建議

應該接受”初唐的超音波部分”檢查

才能夠彌補羊穿或NIPT的不足，

.

當然妳會說，

20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來？

-

是沒錯啦，

但我是認為

很多問題

如果可以更早期發現

對妳的身心靈的傷害會比較小

比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。

-

第三個常被問的

是關於雙胞胎的問題

-

首先

初唐跟羊穿是一定可以使用

這個沒什麼問題

畢竟針對兩個寶都有個別的去檢查。

-

唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？

-

首先，同卵雙胞胎是不受影響的

畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同

-

至於異卵雙胞胎：

根據統計指出

目前NIPT針對異卵雙胞胎

唐氏症偵測率為98.2%

因此，原則上是可以的。

-

但不可否認的

在雙胞胎會比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。


原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊的問題

比如說8%的A寶，但只有1%的B寶

這樣就無法發報告

因為不知道B寶情形如何

.

當然啦

這樣的情況

NIPT廠商應該要退錢給妳

然後妳就乖乖去抽羊水了吧

-

另外，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

那就絕對不適合NIPT。

.

因為齁

如果一個胚胎萎縮一個胚胎存活

NIPT報告出來一個正常一個唐氏症

沒有人可以告訴妳

是否是正常的那個存活

還是唐氏症那個存活?

.

因此，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

NIPT就完全不要想了。

-

最後一個網友常傳給我的問題

叫做胚胎切片(PGS)後

是否仍需要做唐氏症篩檢的問題

.

這是一個非常嚴重的錯誤迷思

身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我

必須再三跟各位強調。

-

根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明

由於胚胎切片時

切片的位置是"胚胎的外殼"

也就是未來發育成"胎盤"的地方

並不是切片在未來"發育成胎兒" 的內細胞團上

.

因此胚胎切片結果對於胎兒的情況

仍是”不確定的”。

-

美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議

“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”

-

至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高

根據統計

胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。

.

因此

沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症

這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！

-

以上這些問題

是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的站內信

我這次一次完整地跟各位做說明

當然如果妳有在過我針對唐氏症篩檢的直播

應該就都搞清楚了吧

-

對我來說

要搞懂唐氏症篩檢很簡單

就像選手機一樣。


選手機有以下這些方法：

1. 看出廠年份：

十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高

.

2. 看各個角度的照片。

從各個照片的畫面中，去推敲手機不正常的可能性。

.

3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。

由這些"間接資訊"去了解一支手機，想當然耳也是比較不準確的。

.

4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。

這是一個很好的方法，但成本高昂，也還是有少數錯誤的可能。

.

5. 直接拆開來看。

這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。

.

如果妳已經完全理解各種唐氏症篩檢方法

我相信妳能夠知道

我在這段選手機的說明中

各自代表的涵義

.

希望這關於唐氏症的最後一篇

能夠提供各位

迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們

一些正確的指引方向。

-

以上

一些淺見

提供參考

-

參考資料：

1.2007 January ACOG Practice Bulletin.

2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.

3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.

4.Fertil Steril 2016; 105:49.

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.151.213 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1586070794.A.E4F.html
推 dir2007 : 推，太清楚易懂了 04/05 15:20
推 harumi : 推 謝謝醫生 04/05 15:20
推 petitebabe : 謝謝醫生 04/05 15:24
推 berrychiu : 必須推 04/05 15:24
推 booochu : 太感謝！真的好懂清楚 04/05 15:24
推 nty42ntm : 推～謝謝醫師的專業又易懂的說明。 04/05 15:27
推 xoxilxil : 謝謝醫生！！！ 04/05 15:27
推 choinoi : 推 04/05 15:28
推 how0963 : 謝謝醫生 04/05 15:30
推 yy1k2g : 謝謝醫生詳細解釋，終於有人覺得nifty前做初唐是有 04/05 15:33
→ yy1k2g : 意義的XD連續兩胎都被衛教勸說不用做 04/05 15:33
推 rumi28199 : 好文推 04/05 15:36
推 sceline : 推醫師粉絲頁上的直播講的很清楚又幽默 04/05 16:06
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推 tsukili : 推 謝謝清楚易懂的說明 04/05 16:32
推 clamplove : 推威廉李～ 04/05 16:32
推 meaningful : 雖然沒有要生 但推認真好文 可以幫助需要的孕媽咪 04/05 16:48
推 mimique : 請問PGS是看未來形成胎盤的細胞，不能代表胎兒狀況 04/05 17:06
→ mimique : 的話，NIPT是不是也是有風險呢？NIPT也是胎盤細胞 04/05 17:06
→ mimique : 凋亡後跑到母體的細胞？ 04/05 17:06
推 pirates927 : 推 04/05 17:10
→ MrWilliams : 回樓上，我有提供誤差的比例。 04/05 17:11
推 imprison : 好厲害～～ 04/05 17:16
推 bulumeow : 推！ 04/05 17:18
→ MrWilliams : nipt 跟pgs 確實都有胚胎跟胎盤染色體鑲嵌造成誤差 04/05 17:19
→ MrWilliams : 的可能性，但實際的檢查結果，兩者相差甚遠，可以 04/05 17:19
→ MrWilliams : 比較他們的偽陰率就知道了。 04/05 17:19
推 larcday : 推 謝謝醫師！ 04/05 17:25
推 Moonhang : 推：） 04/05 17:30
推 voye : 推 04/05 17:40
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推 nl21135 : 謝謝醫生！！ 04/05 17:52
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推 tueituei : 推，謝謝清楚的解釋 04/05 18:01
推 BeckyTai : 謝謝醫生 04/05 18:11
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→ eyes222 : 覺得很感謝！ 04/05 18:24
推 digodi : 謝謝醫生，你的文章對於我們做決定有很大幫助。 04/05 18:33
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推 bobo201 : 推推，感謝醫生 04/05 18:52
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→ BLUEJOANNE : 謝謝威廉醫生 :) 04/05 18:53
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推 clearweed : 謝謝醫師！ 04/05 19:52
推 mimique : 感謝醫生，有注意到PGS和NIPT的偽陰性，可還是不明 04/05 19:59
→ mimique : 白既然來源都是胎盤細胞，NIPT還有母血的干擾，為 04/05 19:59
→ mimique : 什麼NIPT偽陰性可以壓低那麼多？ 04/05 19:59
推 eg30241tt : 謝謝醫生 04/05 20:00
推 peiten : 請問文章中提到羊穿染色體正常，但頸部透明帶>3.5, 04/05 20:17
→ peiten : 仍有結構異常可能，所謂結構異常是指唐氏症嗎？還是 04/05 20:17
→ peiten : ？ 04/05 20:17
推 etnie : 推 謝謝醫生 04/05 20:25
→ MrWilliams : 回樓樓上，所謂結構異常染色體正常，當然就不是唐 04/05 20:27
→ MrWilliams : 氏症，而是比如說先天性心臟病這種身體結構的問題。 04/05 20:27
推 nicecher : 整理的好清楚，立馬分享給備孕的朋友 04/05 20:44
推 chenoa : 謝謝醫生～ 04/05 20:44
推 samecrayon : 拜讀了醫生在版上的所有文章，真的非常感謝！ 04/05 20:56
→ devilathena : 30歲、15週，以為準備做羊穿、羊晶就沒做初唐QQ 04/05 21:11
推 windguest : 謝謝醫生~~ 04/05 21:24
推 imcate : 我也是剛滿34決定要做羊穿，一開始也猶豫是否要做 04/05 21:28
→ imcate : 初唐，後來聽產檢醫生的建議，最後有做初唐超音波 04/05 21:28
推 atingle2018 : 感謝醫生說明 04/05 21:30
推 pigge : 推詳細解說!!! 04/05 21:57
推 nanaling : 推 04/05 21:58
推 mirrorhide : 感謝您一系列的文章！ 04/05 21:58
→ nanaling : 當初醫生跟我做NIPT就不用初唐了QQ 04/05 21:59
推 zombierosa : 謝謝醫生 04/05 22:00
推 yiliang1107 : 謝謝說明 04/05 22:38
推 milkyway526 : 推推 感謝醫師 04/05 23:28
推 pp13179 : 推推 04/06 00:01
推 katyping : 謝謝醫生，因為原本決定要做羊穿羊晶就不做初唐了， 04/06 00:05
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推 moon2018 : 謝謝醫生，太太懷孕時看了醫生的文章後心裡有個底， 04/06 00:12
→ moon2018 : 安心很多。非常感謝您~ 04/06 00:12
推 pabbys0804 : 醫生的說明淺顯易懂！推 04/06 00:20
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號稱可以排除唐氏症的PGT-A ( PGS ) 胚胎切片其實有極限？!你的助孕好朋友創源生技特邀 威廉氏 後人- 李毅評醫師大揭密破除迷思~#pgta #pgs #胚胎切片＃ ... ... <看更多>

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#3. 1703 威廉斯氏症Williams Syndrome 有 - 罕見疾病基金會

心血管問題：這是威廉氏症候群患者最主要臨床症狀，主要是因為主動脈瓣或肺動脈瓣 ... 高血壓，症狀的嚴重性依個體不同而有差異，因此這類病患需要做定期的心臟檢查。

#4. 威廉氏症候群（Williams syndrome, WS; 7q11.23deletion）

雙親之一有染色體變異導致，是故案父母通常無須接受檢查。 威廉氏症的盛行率(Prevalence)約1/7500；所有新生兒發生率(Incidence)約1/20000。

#5. 威廉氏症候群

威廉氏 症候群是在1961 年被紐西蘭的一位小兒科醫師，威廉（C.J. William）發現，為一 ... 一般的染色體檢查並無法偵測這種小基因缺損，必須使用螢光原位雜交 ...

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#7. 腎鈣化的小精靈－威廉氏症候群

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#8. Williams syndrome(威廉氏症候群)

威廉氏 症候群是基因缺陷所造成的先天性疾病，為第七對染色體的長臂（deletion ... 先天性心臟病等臨床症狀有關，發生率為兩萬分之一。 ... 4. 定期檢查血鈣、尿鈣值。

#9. 威廉氏後人- 李毅評醫師- <點評：七種唐氏症篩檢 - Facebook

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#11. 羊水晶片篩檢罕見疾病的新科技 - 方嘉宏婦產科醫師

羊膜穿刺的羊水檢查只到染色體的層級；而羊水晶片的檢查更進一步地提升到基因的 ... 對於上一胎曾產下染色體異常寶寶，或是唐氏症篩檢風險高的準媽媽，可考慮使用羊水 ...

#12. 威廉斯氏症候群介紹

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#13. 威廉氏症候群 - 维基百科

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#14. 頸部透明帶重要嗎？教你初唐高風險怎麼辦! 威廉氏後人

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#15. 常合併心臟病的小精靈－－談威廉氏症候群- 元照出版, 月旦知識庫

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#16. 衛生福利部【台灣e院】-Q&A #38728 威廉氏症

您好! 小兒目前9個月,9.6公斤, 患有先天性心臟病,肺動脈狹窄,心室中膈缺損, 但無須做任何手術,只需定期追蹤, 日前醫生叫我們做抽血檢查是否罹患威廉氏症, 報告還沒出來,我 ...

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傳統羊水染色體檢測主要偵測胎兒染色體數目的異常，尤其以唐氏症的診斷最為重要。 ... 傳統的染色體檢查已經發現異常，但無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的 ...

#18. 羊膜穿刺/基因晶片檢查 - 鍾婦產科

根據文獻指出，美國透過羊膜穿刺篩檢，發現唐氏症的比率約為1.6/1000，羊膜穿刺可能發生的併發症 ... 威廉氏症候群, 臉部異常、主動脈狹窄、智能低下、新生兒高血鈣。

#19. 第十三屆威廉氏症侯群幼兒接受物理治療之成效-個案報告

研究背景與目的：威廉氏症候群(Williams syndrome)為第七對染色體下臂(7q11.23)發生微小片段缺失所造成先天性基因缺陷，盛行率為1/20,000-25,000，其中男女發生比例略同， ...

#20. 2014 - 台灣兒童青少年精神醫學會

在兒童發展遲緩的臨床工作領域，威廉氏症(Williams Syndrome) 的情緒行為特徵令人印象. 深刻，這是一種罕見神經發展疾病，導因於染色體7q11.23 約26 個基因缺損，患者呈現 ...

#21. 週數、費用威廉氏後人—李毅評醫師- 唐氏症寶寶超音波

母血檢查是種篩檢，必須配合其他的產前檢查技術， 如. 超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據國外之經驗，經由母血.

#22. 細胞遺傳檢驗室- 威廉氏症候群 - 國立台灣大學醫學院附設醫院

診斷由於這類病人的臨床表現差異大，而臉部異常，小時卻不明顯，臨床上常不易早期診斷。一般的染色體檢查並無法偵查這種小基因缺損，必須使用螢光原位雜交 ...

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... 醫師李毅評在新書《威廉氏後人的好孕課》完整說明唐氏症七大篩檢項目。 ... 這類型檢查通常都沒什麼風險，最多就多花了點錢，多抽了幾管血而已。

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求學期之威廉氏症侯群病童亦須定期檢查，有這方面經驗之醫生可轉介病童到相關社會服務以發展其潛能。 威廉氏症侯群病童有獨特一套之情緒、體力、智力及弱點。父母、老師、 ...

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#27. 學前威廉氏症兒童早期溝通能力之探究 - ntcuir

威廉氏症 者的臨床表現差異大，外. 觀的異常在小時並不明顯，常不易被早期診斷。一般的染色體檢查並無法. 偵查這種小基因缺損，而必須使用檢查準確度高達百分之九十八的 ...

#28. 威廉氏症候群病友會

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#29. 威廉氏症候群@ 這是私人考試重點(整理自阿摩.雅虎知識).並不 ...

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臺中榮總兒童遺傳諮詢中心許嘉琪主任說「威廉氏斯症，需要透過特殊的螢光位點檢查，才能篩選出來，我們傳統的羊膜穿刺、染色體的檢查，是沒辦法發現的，有 ...

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大部份威廉氏综合症患者均为携带有遗传因子DNA的第七对染色体出现缺失， ... 求学期的威廉氏综合症病童亦须定期检查，有这方面经验之医生可转介病童到相关社会服务以 ...

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#57. 唐氏綜合症檢查

唐氏症的發生多源自於精卵分裂時偶發的基因突變，與家族遺傳通常較無關。 ... 醫師李毅評在新書《威廉氏後人的好孕課》完整說明唐氏症七大篩檢項目。

#58. 說到唐寶寶不能只想到愛心餅乾！產婦一定要知道的唐氏症篩檢！

威廉氏 後人- 李毅評醫師 ... 唐氏症基金會和小泉仁配合的一日店長活動，盼能使心智障礙者更了解職場 ... 檢查方式：抽血＋照超音波（胎兒頸部透明帶）.

#59. 產檢時間多久一次？從幾週開始？自費產檢哪些要做？ - 媽媽寶寶

檢查 方式： 檢查方式多種，選擇有第一孕期唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺。 產檢費用： 2000-40000元都有; 威廉氏後人產檢推薦： 這個必做，10顆星. 甲狀腺.

#60. 威廉氏後人的好孕課：從備孕到順產，地表最懂你的婦產科名醫 ...

不孕症並非不治之症！ 從檢查到治療，助你破除難孕關卡，幸福迎接好孕新旅程！ 眼看就要邁向高齡，心情從順其自然，逐漸變得焦急不安， 懷疑身體到底哪裡 ...

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#62. X染色體脆折症Q&A｜方格子vocus

威廉氏 後人李毅評醫師, 懷孕, 產檢, X染色體脆折症, 檢查, 異常, 突變, 媽媽, 爸爸, ... A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見遺傳性智能障礙。

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#65. 小胖威利Prader-Willi Syndrome (PWS) | 罕見疾病資訊介紹

由父源及母源染色體上與此症有關的基因(如SNRPN gene)，其核甘酸甲基化的不同，以PCR或Southern氏浸漬法來診斷。此法可診斷因為染色體基因缺失(deletion) ...

#66. 發展遲緩兒童的相關兒科疾病

須依賴神經影像檢查、神經生理檢查、肌肉神經切片、甚至代謝及遺傳學檢查以確定診斷。 ... 先天性心臟病則常見於染色體疾病，如威廉氏症，唐氏症，CATCH22症候群。

#67. 兒患罕病威廉氏綜合症媽媽應變有方| 育兒 - Sundaykiss

Amy回想最苦惱的時期是未確診時，明知孩子不妥，心中卻很多問號，苦無對策。「四個月大時的栢軒心臟有雜聲，須轉介至心臟科專科醫生進一步檢查，發現他的 ...

#68. 2萬分之1的相遇！罕見基因缺陷疾病認識"威廉斯氏症" - 駐家醫師

罕見基因缺陷疾病認識威廉斯氏症. ... 的，需要透過特殊的螢光位點的檢查，才有辦法篩選的出來，那我們傳統的羊膜穿刺、傳統的染色體的檢查，其實是沒有辦法去發現的， ...

#69. 威廉氏综合症_搜狗百科

威廉氏 症候群发生率为低于两万分之一，常见特征为出生时过轻、婴儿成长率低、轻度 ... 求学期的威廉氏综合症病童亦须定期检查，有这方面经验之医生可转介病童到相关 ...

#70. 30歲僅2歲智商他卻有「絕對音感」曲子聽一次就背起來

(威廉氏症侯群,罕病健康,台北榮總,遺傳諮詢中心,牛道明,中華民國先天及代謝 ... 另一位演出的病友是婕綸，她患有非常罕見的疾病甲基丙二酸血症，只要 ...

#71. [懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢- 完整版- 看板BabyMother

各位好小弟鍵盤婦產科- 威廉氏後人- 經過了一次又一次的google 妳是否 ... 的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少” - 檢查方式疾病偵測率羊膜穿刺/ ...

#72. 【篤實關懷倫理卓越】光田綜合醫院Kuang Tien General Hospital

若是檢查出寶貝真的身材矮小，則須考慮先天或後天骨骼代謝疾病、心臟 ... 神經母細胞瘤、威廉氏腫瘤、腸阻塞（小腸閉鎖、扭轉、肛門閉鎖、巨結腸症、 ...

#73. 有人知道威廉氏症嗎? - BabyHome親子討論區

各位媽媽:我家弟弟經過醫生診斷覺得他是威廉氏症,而且現在發育遲緩, ... 血壓，症狀的嚴重性依個體不同而有差異，因此這類病患需要做定期的心臟檢查。

#74. 森林裡的小精靈：Williams Syndrome威廉氏症候群

一、有關威廉氏症候群. Ü 威廉氏症候群為一種染色體異常的疾病，在1961年被紐西蘭的一位小兒科醫生，威廉（C. J. · 二、威廉氏症後群的染色體檢查 · 三、 ...

#75. 最新消息 - 台灣健康檢驗網

（Down syndrome）、特那氏症（Turner syndrome）、DiGeorge症及威廉氏 ... 這種缺失用一般的基因染色體檢查並不容易檢查出，

#76. 羊水晶片罕見疾病 做了羊膜穿刺竟沒檢查出威廉氏症？ | 藥師+

做了羊膜穿刺竟沒檢查出威廉氏症？ 創源生物科技有限公司. 2018-08-23. 採訪撰文：編輯部採訪醫師：台中新亞東醫院副院長 吳國昇醫師 明明做了羊膜穿刺，為何小孩生 ...

#77. 威廉氏症候群 :: 非營利組織網

威廉 斯氏症候群（英語：Williams–Beurensyndrome,WBS），（美國：Williamssyndrome,WS; ... 1703 威廉斯氏症Williams Syndrome 有| 非營利組織網. 疾病名稱： 威廉斯氏 ...

#78. 罕見疾病國內確診檢驗項目及費用

愛伯特氏症（Apert syndrome） 之. FGFR2基因突變分析 ... 甘迺迪氏症（Kennedy disease）之基因 ... 威廉斯氏症候群（Williams syndrome）. 之7q11.23之基因診斷.

#79. 案例解析：关于唐氏儿出生的赔偿责任 - 网易

被鉴定人经染色体核型检查，被确诊为唐氏综合症；该病为先天性疾病，与医方市人民医院的医疗行为不存在因果关系。 2.早孕期超声检查：确定宫内妊娠和孕周 ...

#80. Gnc 孕婦鈣片段英文- 2023

作為準媽媽，必須留意懷孕缺鈣症狀·[上圖（由左至右）檸檬酸鈣、葉酸、 ... 平衡性轉位、倒轉可檢查多種基因微小片段擴增或缺失（小胖威力症、威廉氏 ...

#81. 脊椎移位｜37歲港男半身麻痺以為中風求醫揭頸椎腰椎移位3 ...

半身麻痺未必是中風半邊身麻痺是腦中風的其中一個症狀，但不代表一定腦 ... 復康沒有進展，隨後接受了脊椎磁力共振檢查後，證實脊椎移位壓著神經線。

#82. 新冠疫苗｜莫德納二價疫苗、康希諾重組疫苗獲准在港使用

流感新冠病毒夾擊急症室續爆滿日均6千人求診醫管局籲輕症者勿前往 ... 查理斯三世加冕禮｜威廉揮國旗捉弄子女喬治露趣怪表情夏洛特彎腰避開.

#83. 男子自行针灸竟刺破心脏用力拔针针头断在体内- 国际 - 星洲日报

让人无法置信的是，男子竟然不当一回事，直到3个月后胸痛才去做检查，被发现心脏已经破裂，情况非常危险。 ADVERTISEMENT. 《半岛都市报》报导，现年36岁 ...

#84. 早安!世界丨世卫：至少有2000万人死于新冠；俄外长 - 金羊网

据法新社加拉加斯4日报道，委内瑞拉总检察长塔雷克·威廉·萨阿布宣布，委内瑞拉一名市长因嘲笑一幅自闭症儿童创作的壁画于周四被捕。 萨阿布告诉媒体，该国 ...

#85. 认知范式：探索受大脑启发的AI 开发 - HackerNoon

... 和 罗纳德·威廉姆斯 发表的论文证明了反向传播对训练神经网络的有效性。 ... 认知功能、记忆和决策，它还有助于治疗阿尔茨海默氏症等脑源性疾病。

#86. 去脹氣- 2023 - harpsichord.pw

腸道益菌製劑如乳酸酵母菌、比菲德氏菌，對於大腸憩室症、長期使用抗生素，引起腸道細菌生態不平… 要增加高纖食物的攝取量時，建議採漸進的方式，以避免 ...

#87. 去脹氣- 2023 - harrow.pw

腸道益菌製劑如乳酸酵母菌、比菲德氏菌，對於大腸憩室症、長期使用抗生素，引起腸道細菌生態不平… 要增加高纖食物的攝取量時，建議採漸進的方式，以避免造成脹氣。 乳糖不 ...

#88. 是日本第一次来到唐朝绝望还是李鸿章第一次去美国绝望？ - 知乎

第一，遣唐使之前就有遣隋使，唐代日本使者来都熟门熟路了。 其次，李鸿章不是直接去的美国，是从欧洲一路过去的，还见了威廉二世和维多利亚女王。而且后世再 ...

#89. 2023 去脹氣- mqkurk.online

療日子請你也關心： (打嗝、想吐出現胃脹氣症狀怎麼辦？ ... 毒物專家招名威教授在粉絲專頁「招名威教授毒理威廉」發文提到，自己也是容易脹氣一族 ...

#90. leritos.online - 去脹氣2023

療日子請你也關心： (打嗝、想吐出現胃脹氣症狀怎麼辦？ ... 毒物專家招名威教授在粉絲專頁「招名威教授毒理威廉」發文提到，自己也是容易脹氣一族 ...

#91. 美国政府监督机构：在美上市中国公司的审计工作存在严重缺失

威廉 斯说：“我们发现了如此多的缺失，这一事实的确是一个迹象，表明检查程序是起作用的，而如今我们可以着手努力来让这些事务所承担责任，并推动审计 ...

#92. 小说男主角女主角是小桐,陈露,陈树德_《姗姗来迟的复仇》

最近一次被拍到二人去医院检查的照片，女方同样没回应，男方遇到记者无奈 ... 姗来迟的你#是夜，当不再恐男的恐男症和不再直男癌的直男再次狭路相逢。