【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師，擁抱生命的不完美！全台罕見疾病發聲出版計畫：https://bit.ly/3sLwktw
如果30歲還是漫畫10 在 [心得] 今生也請多指教1-6（有原著雷） - 看板KoreaDrama 的推薦與評價
先來個沒雷的
第18世：珠媛12歲>瑞夏9歲>貂媛6歲
第19世：瑞夏=道允18歲>貂媛15歲>知音9歲
現 在：瑞夏=道允33歲>貂媛30歲>知音24歲
瑞夏和知音差九歲。
漫畫中的瑞夏是娃娃臉，看起來比實際年輕很多（但本人很在意XD），
知音雖然年輕，但氣質成熟，所以兩個視覺年齡其實差不多。
以下會談及到原著和後面的內容，
留言也開放討論漫畫劇情，
若在意者，請自行按左鍵唷！
若是完全照漫畫劇情演，16集會比較剛好，
但可能要配合串流平台改成12集又要60分鐘內，
所以劇情部分改動的滿多的。
事件發生順序提前、往後或融合，因為太考驗記憶先跳過，
這裡先聊聊被改掉或新增的設定。
1.最顯而易見的設定就是神祕的工讀生和疑似文媽轉世的韓娜
漫畫原本就有阿姨的工讀生（原設定是炸雞店）
前面偶爾串場，到後期戲份才開始變多，揭開是知音以前認識的人
韓娜則是原創腳色，其實我不排斥原創啦
看戲多年也很理性會將原著和改編劇當兩部作品來看
只不過這兩個出場一副很刻意「我是KEY MAN」濃厚
氣氛變得很驚悚、燈光變的很暗、眉頭變的很皺（我啦）
還帶出也是原創的「和前世有牽扯很不好」的設定
我就靜靜看著編劇是要怎麼給我寫下去（好嗆）
2.令我很困惑被改掉是文爸的設定
漫畫前期文爸確實有點討厭
但看到後面會知道就只是不太會表達愛的笨老爸
沒有戲劇中大吼（漫畫走父子冷戰路線）
也沒有外遇的橋段（看到張代表那段我整個人？？？）
所以我不知道究竟是設定被改掉
還是演員表達有問題（咦）
目前這樣我是不知道後面怎麼圓回來啦哈哈哈
3.再來就是應該是被刪掉的家族繼承人線
文家是家族企業，原本應該是內定繼承人的瑞夏
發生車禍後聽力受損，繼承之位就被堂哥堂姊們覬覦
因為這一段和後期劇情有關
推測這戲份可能分配/融合給張代表
不過原著中的張代表，但比較像是一個路人角色
編劇把她拉出來，簡化腳色、推動劇情的用意很明顯www
4.河爸是文家司機和消失的河媽
漫畫河爸是在道允國中還是高中時，因工作事故傷亡
道允在葬禮現場看到媽媽被河爸公司羞辱，非常討厭資方
此時文爸找上家裡缺錢的道允，希望他陪瑞夏去國外
原本因為自尊而拒絕的道允，在看到媽媽到處借錢困難後，還是低頭答應了
但改成河爸是司機後，是要瑞夏多愧疚啊啊啊啊啊！！！
一個生日，死兩個人（一個喜歡的人、一個好朋友的爸爸）
要有肌絆，喔不對是羈絆，也不能這樣折磨瑞夏啊啊啊啊～
還有我傷心被消失開小餐館的河媽
瑞夏認識道允兄弟倆後，偶爾會去河媽開的餐館幫忙
河媽人超好，有注意到瑞夏的狀況，對瑞夏很溫柔
（所以河媽媽妳大兒子個性是怎麼一回事？）
我也知道刪掉河媽對主劇情沒有影響
但總覺得少一個溫柔的存在有點可惜
對我來說大改的設定應該就這幾個，其它就歡迎大家補充，
還有一些時長關係被濃縮的部分，
像是貂媛和河秘書的拉扯，漫畫關於河秘書內心有比較多的描述，
兩人之間也比較多互動，感覺比較自然
5.這樣倒是讓我想到第5集四人出遊那段
漫畫是知音發現瑞夏和貂媛相處尷尬，又想趁機推貂媛和河秘書一把
所以假借女孩們的出遊，藉機也將兩位男士約出去
貂媛到現場才發現原來還有其他人
但戲劇改成河秘書帶瑞夏放風，
問了貂媛要不要一起去，但沒想到貂媛問了知音
瑞夏到了現場不會傻眼嗎，因為他煩惱的來源就是知音啊哈哈哈
結果問題來源就站在他眼前，還跳起舞來
雖然這邊拍的超美，但我看的還是有點困惑XD
戲和演員的部分還是想等全部播完再來聊，
漫畫很推，劇情和節奏都好看，
如果你是不理性（？）的原著派的話，建議戲播完再看，
對編劇和演員會有比較理性的理解。
至於大家最關心的車禍兇手部分我這邊不提，
因為不知道設定有沒有改，是應該不會改啦但不能保證~
但第6集LIVE文的留言有人猜到。
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.24.30.70 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/KoreaDrama/M.1688402111.A.F3E.html
比較難入門的前世奇幻設定，劇版倒是改編很好
初次收看我是腦袋放空，用邏輯（？）去看劇
若沒看過原著，看的挺順的，只是有些小地方會卡住（像第5點）
事後對照漫畫，難免刪掉很多細節，會有點可惜
但這也是漫畫和戲劇不同載體，詮釋方式也不一樣的關係
16集的前提是要完全按漫畫演，
但劇版刪掉河媽和繼承人線的部分，也很難啦哈哈哈
不過剩下6集要主要是相認、車禍解謎
和不知道有沒有被改掉的第一世設定這三大點
希望可以快速解決，讓瑞夏小狗勾多一點幸福的時間
不然我怕我眉頭皺到需要去熱敷眼罩舒緩了
啊其實還有一個明顯被改的設定，就是貂媛的職業
尹家是從事娛樂產業，漫畫貂媛是在家裡公司上班的千金大小姐
第一次看到貌美的知音，就想挖去自家公司XD
所以漫畫中和河秘書的身分懸殊感覺起來會更明顯
劇版改成景觀設計師，一來可能增加在飯店相遇的正當性（咦）
再來為這部戲多添加花草療癒感，
也讓可愛的貂媛身分不那麼高高在上，更加平易近人一些（吧）
... <看更多>