雷金又發揮雷的程度了!我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板(如圖三)🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA,費用約26000!我是找柯滄銘(柯P)幫我做的!他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛,金承就超害怕問我還要做嗎?我說當然要!
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為:我超想打噴嚏!!!!!
整個診間被我弄一個笑出來,竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈~
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘(不能麻醉)但我真的覺得完全不會痛耶,還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣,針會比羊穿粗哦!(硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別)
等待兩週後就會收到報告,(這兩週超難熬心裡都很不踏實)檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養,準確度最高! NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢?穿刺是一種「診斷」,但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險,但這個機率非常非常小!對我而言我覺得這點真的不是重點,如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個,因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出,我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻,而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果,最後承擔的還是自己跟小孩,但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享,如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢~~~
地中海貧血遺傳機率 在 Facebook 的最佳貼文
關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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好的
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有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
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地中海貧血遺傳機率 在 錢政弘 胃腸肝膽科醫師 Facebook 的最佳貼文
【衛教文 膽結石的危險族群】
很多人是做檢查才意外發現自己有膽結石,為什麼會有膽結石出現?通常不知道是什麼原因。我先將可能的原因整理出來,讓大家回憶看看日常生活中是不是有這些NG行為,以免石頭越長越大。
除了年紀大和女性這兩個危險因子之外,以下族群要特別留意,得到膽結石的機率比較高,常常腹痛的話,要做腹部超音波檢查。
1️⃣高油脂飲食
有近80%的膽結石是膽固醇結石,石頭是黃色的,主要的成分是「膽固醇」,飲食中攝取過多的油和脂肪,會造成膽汁中的膽固醇過飽和形成結石。所以結石是油脂食物吃太多,不是水喝太少,水喝太少是得腎結石。
2️⃣缺乏運動、日常活動量少的人
我最常遇的職業是會計,他們必須長時間做著辦公,整天下來缺乏活動會使得腸胃蠕動變差,膽囊也跟著不收縮。另外運動會增加高密度膽固醇,高密度膽固醇是膽酸的前驅物,膽酸合成增加可以減少膽固醇結石形成。運動還會誘發身體釋放神經賀爾蒙,促使膽囊收縮排空膽汁。有研究發現每天坐著超過5小時,就會增加結石發生的機率,所以坐太久的朋友,要找時間站起來動一動!
3️⃣三餐不定時的人
長時間禁食(沒吃東西,兩餐隔太久),沒有食物進入胃和十二指腸就無法啟動「膽囊收縮素」分泌,食物中的蛋白質和脂肪酸會促使小腸分泌膽囊收縮素,通知膽囊排出膽汁,這樣才能消化食物!如果太久沒有吃東西,膽汁淤積在膽囊內,結石會容易形成。所以工作太忙碌,三餐不定時的人,例如銷售員,警消,媒體從業人員,醫護⋯等,自己要找時間吃東西喔!
4️⃣懷孕、使用避孕藥或荷爾蒙補充劑
最近我才遇到一位37歲的媽媽,沒有三高,身材也標準,但是膽結石已經有三公分,他是生完雙胞胎之後才發現自己有膽結石。統計起來,懷孕會增加膽結石的機率,因為雌激素會減少膽鹽的分泌,會增加膽固醇分泌到膽囊中;黃體素則會造成膽囊收縮蠕動減少,使膽汁淤積。懷孕的時候,大約有30 %的孕婦有膽沙,2%有膽結石。在生產完之後,60%-70%的膽沙會消失,20%-30%的膽結石會消失。懷孕時或生產完後,常常上腹痛要小心是膽結石出現了!
5️⃣體重迅速下降
特別在減重手術後會發生,這是因為卡路里攝取減少促使膽汁淤積,脂肪的溶解也會增加膽固醇分泌到膽囊中。所以瘦太快的時候,也要小心膽結石出現。
6️⃣肥胖
肥胖的人膽固醇合成的量較多,分泌至膽汁中的量也多。特別肥胖的女性,得到膽結石的機率可以高達七倍,而且比較容易出現併發症,男性的話機率就小一點。
7️⃣糖尿病和有胰島素阻抗(糖尿病前期)
血中胰島素上升會促使肝臟接收膽固醇,進一步增加膽汁中膽固醇的分泌,另外會減少膽酸的分泌。
8️⃣血脂肪異常
多數的研究發現血脂肪異常跟膽結石有關,例如三酸甘油酯過高,高密度膽固醇過低,非高密度膽固醇過高。不過還是會看到有些人血脂肪都正常,但仍然有膽結石。
9️⃣肝硬化
有近三分之一的患者有色素結石(石頭是黑色的),有15%有膽固醇結石。因為肝臟代謝異常的關係,膽汁中的膽色素增加,膽酸分泌減少,膽囊的蠕動變差造成。
🔟溶血性貧血、地中海貧血
紅血球溶血會導致膽色素增加,膽色素增加會形成色素結石。
1️⃣1️⃣膽道發炎
在膽道中有細菌感染容易造成色素結石形成(顏色是棕色的)。十二指腸有憩室也容易有色素結石產生。
1️⃣2️⃣發炎性腸炎
克隆氏症患者,常合併小腸末端病灶,影響膽酸的吸收,得到膽結石會高兩到三倍。
1️⃣3️⃣脊椎損傷
機率高兩倍,原因不明,可能跟膽囊收縮調控有關。
1️⃣4️⃣脂肪肝
有脂肪肝的人同時有膽結石的比率較高,有多1.5倍。兩者也許沒有直接因果關係,我想應該是跟少活動和飲食有關。
1️⃣5️⃣使用特定藥物
特定的降血脂藥、抗生素、全靜脈營養注等會增加膽結石發生率。
1️⃣6️⃣膽結石家族史
有些家族不只一位成員有膽結石,可能跟家族的飲食習慣有關,或是遺傳性肝臟酵素缺損,使膽酸合成不足所致。
㊙️之後我會在將「膽結石形成的機轉」和「膽結石患者的注意事項」跟大家說(我一次寫不完😅)。真的沒空我就拍影片好了。
歡迎自由分享喔!
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