關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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地中海貧血懷孕機率 在 錢政弘 胃腸肝膽科醫師 Facebook 的精選貼文
【衛教文 膽結石的危險族群】
很多人是做檢查才意外發現自己有膽結石,為什麼會有膽結石出現?通常不知道是什麼原因。我先將可能的原因整理出來,讓大家回憶看看日常生活中是不是有這些NG行為,以免石頭越長越大。
除了年紀大和女性這兩個危險因子之外,以下族群要特別留意,得到膽結石的機率比較高,常常腹痛的話,要做腹部超音波檢查。
1️⃣高油脂飲食
有近80%的膽結石是膽固醇結石,石頭是黃色的,主要的成分是「膽固醇」,飲食中攝取過多的油和脂肪,會造成膽汁中的膽固醇過飽和形成結石。所以結石是油脂食物吃太多,不是水喝太少,水喝太少是得腎結石。
2️⃣缺乏運動、日常活動量少的人
我最常遇的職業是會計,他們必須長時間做著辦公,整天下來缺乏活動會使得腸胃蠕動變差,膽囊也跟著不收縮。另外運動會增加高密度膽固醇,高密度膽固醇是膽酸的前驅物,膽酸合成增加可以減少膽固醇結石形成。運動還會誘發身體釋放神經賀爾蒙,促使膽囊收縮排空膽汁。有研究發現每天坐著超過5小時,就會增加結石發生的機率,所以坐太久的朋友,要找時間站起來動一動!
3️⃣三餐不定時的人
長時間禁食(沒吃東西,兩餐隔太久),沒有食物進入胃和十二指腸就無法啟動「膽囊收縮素」分泌,食物中的蛋白質和脂肪酸會促使小腸分泌膽囊收縮素,通知膽囊排出膽汁,這樣才能消化食物!如果太久沒有吃東西,膽汁淤積在膽囊內,結石會容易形成。所以工作太忙碌,三餐不定時的人,例如銷售員,警消,媒體從業人員,醫護⋯等,自己要找時間吃東西喔!
4️⃣懷孕、使用避孕藥或荷爾蒙補充劑
最近我才遇到一位37歲的媽媽,沒有三高,身材也標準,但是膽結石已經有三公分,他是生完雙胞胎之後才發現自己有膽結石。統計起來,懷孕會增加膽結石的機率,因為雌激素會減少膽鹽的分泌,會增加膽固醇分泌到膽囊中;黃體素則會造成膽囊收縮蠕動減少,使膽汁淤積。懷孕的時候,大約有30 %的孕婦有膽沙,2%有膽結石。在生產完之後,60%-70%的膽沙會消失,20%-30%的膽結石會消失。懷孕時或生產完後,常常上腹痛要小心是膽結石出現了!
5️⃣體重迅速下降
特別在減重手術後會發生,這是因為卡路里攝取減少促使膽汁淤積,脂肪的溶解也會增加膽固醇分泌到膽囊中。所以瘦太快的時候,也要小心膽結石出現。
6️⃣肥胖
肥胖的人膽固醇合成的量較多,分泌至膽汁中的量也多。特別肥胖的女性,得到膽結石的機率可以高達七倍,而且比較容易出現併發症,男性的話機率就小一點。
7️⃣糖尿病和有胰島素阻抗(糖尿病前期)
血中胰島素上升會促使肝臟接收膽固醇,進一步增加膽汁中膽固醇的分泌,另外會減少膽酸的分泌。
8️⃣血脂肪異常
多數的研究發現血脂肪異常跟膽結石有關,例如三酸甘油酯過高,高密度膽固醇過低,非高密度膽固醇過高。不過還是會看到有些人血脂肪都正常,但仍然有膽結石。
9️⃣肝硬化
有近三分之一的患者有色素結石(石頭是黑色的),有15%有膽固醇結石。因為肝臟代謝異常的關係,膽汁中的膽色素增加,膽酸分泌減少,膽囊的蠕動變差造成。
🔟溶血性貧血、地中海貧血
紅血球溶血會導致膽色素增加,膽色素增加會形成色素結石。
1️⃣1️⃣膽道發炎
在膽道中有細菌感染容易造成色素結石形成(顏色是棕色的)。十二指腸有憩室也容易有色素結石產生。
1️⃣2️⃣發炎性腸炎
克隆氏症患者,常合併小腸末端病灶,影響膽酸的吸收,得到膽結石會高兩到三倍。
1️⃣3️⃣脊椎損傷
機率高兩倍,原因不明,可能跟膽囊收縮調控有關。
1️⃣4️⃣脂肪肝
有脂肪肝的人同時有膽結石的比率較高,有多1.5倍。兩者也許沒有直接因果關係,我想應該是跟少活動和飲食有關。
1️⃣5️⃣使用特定藥物
特定的降血脂藥、抗生素、全靜脈營養注等會增加膽結石發生率。
1️⃣6️⃣膽結石家族史
有些家族不只一位成員有膽結石,可能跟家族的飲食習慣有關,或是遺傳性肝臟酵素缺損,使膽酸合成不足所致。
㊙️之後我會在將「膽結石形成的機轉」和「膽結石患者的注意事項」跟大家說(我一次寫不完😅)。真的沒空我就拍影片好了。
歡迎自由分享喔!
地中海貧血懷孕機率 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的最佳貼文
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
這中間有什麼關係?
不要急
我慢慢說給你聽。
專業文
文長不喜勿入
前幾天
有一對男女朋友來門診諮詢
因為他們要準備結婚了
只是無意間發現
他們的外祖母是姐妹
晴天霹靂。
不意外
果然
這樣的訊息自然受到了家裡長輩的反對壓力與憂慮
今天不談幾等親怎麼算或怎樣才算近親
什麼叫做有多近什麼叫做有多遠其實都是風險問題
大概八年前吧
我曾經接受康健雜誌的訪問
寫了這樣的一篇文章
請麻煩大家複習一下👇👇👇👇
『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎?
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/
或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action…
節錄一下部份內容
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一分鐘醫學教室/什麼是「隱性遺傳疾病」?
父母的外表是正常的,但帶有相同的隱性基因(用Rr表示),並將隱性基因傳給下一代,他們的子女不分男女得病的機率皆為25%(rr),稱為「隱性遺傳疾病」,跟父母一樣帶有隱性基因但不會發病的機率有50%(Rr),完全正常的機率則為25%(RR)。
隱性遺傳疾病有上千種,台灣最常見的是海洋性貧血,每100人中帶有海洋性貧血基因者約有5人,可藉抽血篩檢得知是否帶有基因。
打破近親結婚的3個迷思
●近親結婚會生下唐氏症寶寶。
錯。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧說,唐氏症是染色體分裂異常造成的,即21號染色體多了一個,主要跟母親的年齡、卵子的品質有關。母親懷孕時年紀愈大,生下唐氏症小孩的風險愈高。「唐氏症跟近親結婚一點關係都沒有。」
●同姓代表血緣近,最好不要通婚。
錯。蘇怡寧指出,姓氏來自於父系祖先,同姓只能反映兩個人可能過去有相同的父系祖先,但無法得知血緣遠近,而且也看不出母系血緣的遠近。
同樣的,不同姓只能反映兩個人可能過去沒有相同的父系祖先,也不知母系血緣的遠近,因此不能單純用姓氏來推測血緣遠近。同姓不代表血緣一定近,不同姓也未必代表血緣一定遠。
●以前歐洲皇室長年近親通婚,造成血友病普遍。
錯。「這是根深柢固的錯誤觀念,」蘇怡寧強調,血友病是「性聯遺傳疾病」,即跟性別有關,通常是母親帶有血友病的隱性基因或基因突變,而將致病基因傳給下一代,跟夫妻的血緣遠近無關。
開創19世紀英國黃金時代的維多利亞女王和表哥結婚後,生下3個有血友病的兒子,女兒雖正常,但跟其他國家的王子結婚後,又生下有血友病的兒子,血友病因而被稱為「皇室病」,大家都以為這是近親結婚造成的悲劇。
但其實是因為維多利亞女王帶有血友病基因,不管她跟誰結婚,她的兒子都有一半的機會患病,女兒也有一半的機會帶有致病基因。「跟近親結婚無關。」
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還有還有
並不是同姓就是近親喔
這個參考一下👇👇👇👇
同姓不婚?
https://drsu.blog/2018/06/09/super180608/
話說
時代真的不一樣了
就在不久前的那個時候
你要說明一個醫學概念
其實不是那麼方便的
必須要透過媒體採訪
常常也不是你想要說什麼別人就有興趣幫忙發表
不像現在
晚上睡不著發一篇臉書大家就都知道了
恩恩
果然思維跟不上很快就會被淘汰嘍
好
廢話太多拉回正題
重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎?
答案
在我的文章中很清楚
確實會高一些些
這裡有幾個重點
第一
高一些些難道就代表一定有事嗎?
答案當然不是的
第二
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎?
應該不是這樣吧
第三
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因
第四
沒有辦法檢查嗎?
現在有
所以接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢
隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見
反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
說漢人也不對
閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
為什麼這樣這個有空再聊
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫
這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢
至於其他的隱形遺傳疾病呢?
為什麼進度這麼慢?
其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用
不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測(extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病
方法在這裡
有興趣的大家可以自行參閱研究一下👇👇👇👇
http://bit.ly/sofivaCarrierScan190315
再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢
好的
說了這麼多
對於我們一開始這對有可能被拆散的悲情鴛鴦
我們可以幫上忙嗎?
我可以很驕傲地大聲說
BIG YES!
延伸閱讀👇👇👇👇
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
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今天醫生叫我和另一半回診
其中說我有地中海貧血@@??
但是我過去健檢和生大寶時都沒有,
怎麼第二胎就有呢?
我過去健檢頂多被告知我有貧血,而且貧血對女生來說是正常的,
然後我老公也被要求抽血,
現在回家一查發現地中海貧血如果兩人都有,就有很高的機率要引產@@
整個大驚嚇阿~~~
我現在很後悔沒在診間詳細拷問醫生,
有人跟我一樣原本沒有,突然被告知有嗎?
這樣有可能是誤診嗎?
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.230.233.222
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1559046236.A.466.html
我報告上的紅字....
MCV 77.1
MCH 24.1
RDW-CV 18.6
Neutrophil Seg嗜中性 74.4
不知道跟孕吐嚴重有無影響....
每天食物就是一塊麵包,含糖飲料
幾乎沒什麼營養,只求能吃得下去.....
我現在先靜待我老公的結果出來好了
因為第一胎是五年前,報告久遠不知道在哪裡........
因為根本不了解,當下聽到覺得沒什麼,什麼都沒細問
※ 編輯: DizzyQQQ (36.230.233.222), 05/29/2019 12:08:28
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