玉櫻在「山谷文教」最新主編的書籍熱騰騰出版了!
《#深耕台灣 #人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》
★內容有許多實用的遺傳性疾病資訊,對需要的民眾非常有幫助,#歡迎指教與購書,非常感謝^^
博客來
https://www.books.com.tw/products/0010842797
誠品
http://www.eslite.com/Search_BW.aspx…
金石堂
https://www.kingstone.com.tw/basic/2014100130077…
三民書局
https://www.sanmin.com.tw/Product/index/007547868
讀冊生活
https://www.taaze.tw/goods/11100894863.html
策畫/中華民國人類遺傳學會
總策畫/林炫沛理事長
#人類遺傳學會20週年專書
*14位遺傳學專家傳承半世紀的寶貴經驗
*揭開遺傳疾病基因密碼&研發突破性療法
*引領台灣遺傳學快速起飛
*關鍵的臨床案例分享與遺傳諮詢
*為患者創造更有希望的未來
#國內外六大洲17位權威專家一致強力推薦
衛生福利部 陳時中部長
國民健康署 王英偉署長
馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長 黃富源教授
臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事 楊文理醫師
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
巴西聯邦大學基因醫學部 Prof. Roberto Giugliani
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部 Prof. Dr. Ekram Fateen
日本國立兒童成育醫療研究中心臨床檢查統括部長 奧山虎之醫師 (Dr. Torayuki Okuyama)
韓國三星醫學中心小兒部 陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書 Ms. Linda Thornton
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事 Ms. Dorica Dan
南非國立曼德拉醫學院小兒神經學科 Prof. Lawrence Mubaiwa
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席 Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席 Prof. Tony Holland
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院 Dr. Paul Harmatz
越南國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任 武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)
#本書簡介
許多遺傳性疾病也是罕見疾病,若不能即時且適當地接受醫療,將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準,國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。
以往的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境,或需背負龐大的醫療費,且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步,1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉,病友的經濟負擔減輕,取得有效治療物的障礙解除,專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命,國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法,這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。
這群志同道合的遺傳界醫師與學者精英,攜手走過了人類遺傳學在研究發展與臨床應用上狂飆的20年,為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康!20週年的史實豐厚,前人無私戮力為公的艱辛與成就必須牢記學習並加以發揚光大,因而有專書的策劃出版。立足在此重要的轉捩點、里程碑,人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇,並期待更多新血加入,共創光明的未來!
另外,特別值得一提的是,此次20週年紀念專書亦榮幸邀得全球六大洲、國外共13位醫學專精又擔任遺傳相關領域國際級學科領導人物及國際罕病組織會長或幹部為本書寫序,並帶來滿滿的祝福、謝意和期許,顯示人類遺傳學會成員全體共同耕耘多年的成果獲得全球學界及罕病組織一致的肯定!
#本書特色
集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗,使本書深具可看性與啟發性:
*李明亮醫師-台灣遺傳學之父、在衛生署署長任內將罕見疾病納入重大傷病
*胡務亮醫師-人類遺傳學會創會理事長、催生龐貝氏症新生兒篩檢及AADC缺乏症基因治療
*蔡輔仁醫師-人類遺傳學會第二屆理事長、解開FGFR一系列遺傳疾病分析的難題、2019年台灣醫療典範獎得主
*陳垣崇醫師-人類遺傳學會第三&第四屆理事長、研發出龐貝氏症解藥、2019 年第10屆總統科學獎得主
*林秀娟醫師-前國健局局長、罕病法的重要推手
*林炫沛醫師-人類遺傳學會現任理事長、2019年第29屆醫療奉獻獎得主
*神經醫學先鋒-宋秉文醫師(專研小腦萎縮症之研究與治療、團隊獲2017年第14屆國家新創獎)、鐘育志醫師(高雄醫學大學校長、專研脊髓性肌肉萎縮症並合作研發出SMA解藥)
*相關領域學術權威-鄔哲源教授(人類遺傳學會第五&第六屆理事長、醫研合作找到華人第二型糖尿病的易感性基因、解開川崎氏症之謎)、魏耀揮教授(40年專研粒線體醫學、馬偕醫學院創校校長)、方菊雄教授(深耕細胞染色體研究50年、前慈濟大學校長)
*遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師(人類遺傳學會秘書長、馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任)、簡穎秀醫師及李妮鍾醫師(台大醫院基因醫學部/小兒部主治醫師)
*重要合作團隊-罕見疾病基金會(2014年獲團體醫療奉獻獎)、遺傳諮詢師團隊
「台北病理中心新生兒篩檢」的推薦目錄:
- 關於台北病理中心新生兒篩檢 在 女王i健康 Facebook 的最佳貼文
- 關於台北病理中心新生兒篩檢 在 羽茜 Facebook 的最佳貼文
- 關於台北病理中心新生兒篩檢 在 樂齡。營養。家 - 馬千雅營養師 Facebook 的精選貼文
- 關於台北病理中心新生兒篩檢 在 [寶寶] 新生兒篩檢異常一定會接到電話嗎? - 看板BabyMother 的評價
- 關於台北病理中心新生兒篩檢 在 [寶寶] 新生兒篩檢龐貝氏症偽陽性 - PTT評價 的評價
- 關於台北病理中心新生兒篩檢 在 台北病理中心新生兒篩檢- 賴俊維醫師 - Facebook 的評價
- 關於台北病理中心新生兒篩檢 在 [寶寶] 新生兒篩檢結果網站查不到資料- BabyMother - My PTT 的評價
- 關於台北病理中心新生兒篩檢 在 [寶寶] 新生兒篩檢結果網站查不到資料- BabyMother - PTT情感 ... 的評價
台北病理中心新生兒篩檢 在 羽茜 Facebook 的最佳貼文
《鬆一口氣的大哭特哭⋯》
先說結論(因為文章太長😅)翔妹新生兒篩檢有一項沒過,到今天(8/25)才確定複檢報告一切正常。從初次篩檢看到「異常」的紅字在這段時間足足二十天,我就是無法放下對某些罕見疾病的擔憂,所有壓力都默默累積著⋯
**
看我動輒焦慮,可能會覺得奇怪吧。再怎麼擔心顧不好也應該要有成為二寶媽的幸福,可是我卻好像沒事就在焦慮、緊張、害怕,現在終於可以鬆一口氣了⋯
這一次懷孕,我覺得從生產開始就有很多緊張的事情。包括生產當天早上檢測胎心音的時候,護士說胎兒心跳有點慢,正常在120-160,妹妹卻是115-117,幫我綁著監測器就讓我側躺,請我都不要動看看會不會好,我因為害怕而動都不敢動一直祈禱,不停念著觀世音菩薩請保佑我跟翔妹,然後翔爸來時我眼淚就爆發了,那半個小時感覺好漫長⋯所幸後來心跳就上去了,醫生很淡定的說「沒事!有事不會讓妳在這裡觀察早就推進去了啊!」孕婦心臟太小顆只是叫我要觀察都怕到哭。
然後是翔妹出生,因為一些家裡的事情,我第一天第二天都難過的在病房哭,雖然朋友來看我時可以高興的聊天,可是有些事情只要想起來,就感到無法言說的悲哀(這個就不方便在網路上說了,只能說家家有本難念的經)
而我第三四天因為醫院的看護臨時有狀況,所以是自己在醫院過夜的,我自己覺得還好因為還插著有尿管所以不需要勉強下床,有個陌生人在病房可能也無法放鬆,但這時漲奶痛也開始了,就沒事抱著冰袋冰敷,半夜兩次起床擠奶。
不知道在醫院裡照顧自己是不是會累積壓力,我當時都覺得還好,護士對我很好,一個人也比較清靜,只是後來出院到月中,要幫翔理解「媽媽現在在養傷」這件事情,讓他習慣也花了一段時間⋯
等到第一個禮拜過去我們好像比較適應了,傷口痛也終於比較緩和,擠奶雖累跟痛但也還算順,就在我覺得最辛苦的已經過去時,就接到醫院「妹妹新生兒篩檢疑似異常」的通知。
***
護士請我們自己上網先看檢驗報告,我那時還在午睡,一下子整個人都清醒,跟護士說「好可怕⋯」護士就看了數值安慰我說「這個很多都是偽陽性,妹妹的數值也沒有差很多,可以先不要那麼擔心。」
但是想也知道怎麼可能放心呢?
好像就是那天我整個產後憂鬱焦慮都大爆發了,用line告訴翔爸這件事他也是緊張到開車都開錯路,說他跟我一樣心神不寧。
翔妹沒通過的是報告書上那個串連質譜儀⋯其他項目當中的一項,我甚至打字找不到那個中文,好像是缺乏某種代謝酶會引起腦損傷,國外發生機率在六萬分之一,國內不清楚,好像有一個報導寫說這項測驗引進之後,在三十幾萬新生兒中有找到三十多人異常。
翔妹會是那幾萬分之一嗎?我在產檢時也做了兩次高層次和羊膜穿刺、羊水晶片,能做的檢查其實都做了,但我也知道還有很多很多罕見疾病是這些檢查抓不出來的⋯
原本擠奶還好,但知道這消息後不知道是不是壓力,隔天我立刻塞奶好痛,就又開始跟塞奶奮戰、掙扎要不要退奶,還有面對一個什麼都不知道的翔,他每天下課興高采烈只想跟媽媽在一起,我其實只想一個人躲起來哭什麼都不管,但為了翔,還是要做出開朗的樣子,正常的跟他說故事聊天。
翔爸也很需要我,我們是唯一彼此知道對方心裡隱藏什麼陰影的人,我們沒跟任何人說這件事情,翔爸只有問他一個據說親戚有此經驗的同事,他們家是花了一年不斷追蹤複檢,最後才得到「正常」的結果。確認沒有那項罕病。
複檢時先去門診,醫生檢查過翔妹之後說「看她都有正常成長,我們可以初步排除重大罕見疾病的可能。還是等複檢吧!」
我也看了不知道多少網路上有人說「新生兒篩檢沒過,複檢就正常了」的經驗分享,好像這是一個敏感度很高的檢驗所以很容易產生「偽陽性」,複檢很多其實都沒事的。
但我就跟其中一篇分享說的一樣,就是「即使妳知道偽陽性的機率很高,孩子很大機會是正常的,但是在複檢結果出來前,父母就是以淚洗面⋯」
只有一次好姐妹打電話來,因為她說看我文章好像很憂鬱有點擔心,我才忍不住爆發對著她大哭,說我真的好害怕好害怕⋯妹妹怎麼了?會不會真的是罕病?那我們該怎麼辦?翔翔該怎麼辦?
但即使這樣還是要堅定的過生活,我還提醒翔爸先去辦保險,以免結果出來影響到翔妹保險的權益(後來查到好像是說不影響),偶爾我們會故作輕鬆的說「哎呀只要翔妹健康沒事,真的會覺得人哪有那麼多煩惱啊。」
翔跟翔爸在月中時,我看起來就很正常,他們離開我就會覺得很疲累,頭痛、胃痛、總是爬不起來⋯
因為翔的關係也很少母嬰同室,就算一天有八小時空檔我也精神不濟,一方面覺得這樣也好,讓翔跟翔妹更徹底隔離,但另一方面就是我很少跟翔妹相處,就算嬰兒室護士跟檢查的小兒科醫生說她很正常,能吃又愛笑,我還是會胡思亂想她真的正常嗎?
查到的資料好像是說,如果有這項代謝異常的疾病,有可能在兩個月大時發作,會嗜睡等等
我就不由自主的總是問護士翔妹睡很多嗎?會不會叫不醒?
我覺得自己必須用鎮定的態度跟翔爸談這件事情,才能幫助彼此鎮定下來,所以我們都只有在知道初檢沒過時,我忍不住哭了一下,他當時也努力安慰我,苦笑著跟我說他開車都開到走錯路。
但平常我們就是很少提,都在忙著顧翔,我都沒有跟誰說的理由也是這樣,因為說再多「應該沒事」的安慰鼓勵都沒用,我們做父母的這顆心,一定是要等到兩個禮拜複檢結果出來告訴我們「妹妹沒事,很正常」才能夠放下⋯
不知道是不是壓抑著恐懼不安,又必須打起精神來面對家人,這兩個禮拜有輕鬆的時候卻都不是真正放開的輕鬆,無論怎麼睡都好累。
我沒辦法在這種情況下一直跟塞奶奮戰,也一憂鬱就塞奶痛,逐漸拉長時間,到這幾天算是真的已經退奶了。雖然遺憾但又覺得這或許比較好,現在翔妹有嬰兒室照顧,我不用做家務不用做飯,卻已經經常感到照顧翔力不從心,如果再加上個餵奶可能會有的塞奶,應該是真的沒辦法顧好⋯
話雖如此在奶快要退完的那幾天心情很掙扎,但偶爾頭痛時就想,至少我可以少擔心一項事情就是塞奶,而且翔妹如果真的需要特殊照顧,我自己千萬不能病倒,現在就已經這麼累了⋯
***終於鬆口氣的分隔線**
總之,今天翔妹滿月回診,之前我鴕鳥的不提前去看複檢報告(那個上網可以在台北病理中心查,護士說就是兩週,所以其實快的話是週四可以知道)今天早上想說門診前看吧,就先用手機上網查。
看到結果是「無異常」時真的爆哭,像那天產後憂鬱大爆發時一樣大哭,趕快截圖下來再傳給翔爸也打電話給他,哭出來的時候才覺得這三週真的好辛苦⋯人家說的煎熬就是這個意思,我只有抱翔妹回來看她真的好可愛也長得很好的時候覺得安慰,但在複檢出來前什麼放鬆都是一下子,我是看著她抱著她心裡想著「應該不會啊她看起來這麼正常」但就是沒有真正的安心。
現在終於可以比較安心了,突然好想哭好想哭(實際上也是一直流眼淚)在哭的時候才覺得其實真的很辛苦,明明只想要一個人躲起來哭,或者抱著翔妹母嬰同室好讓自己看著她,多一點「她應該沒問題,應該是偽陽性」的信心,但是又要照顧翔的心理需求。
感覺這段時間只能拼了命的壓抑,做出若無其事的樣子⋯剛才爆哭才覺得自己真的累積很多的壓力和憂傷,真的要對自己說辛苦了。
翔妹健康平安真的太好了,我終於可以睡得好點,做一個雖累但開心的二寶媽了。
#想要找一個又哭又笑的貼圖但是沒有
#只好分享對我來說最重要的檢驗結果
#現在是喜悅和鬆一口氣的眼淚啊
因為這樣沒有休息到的感覺,但月子也要做完了😅但是沒關係,只要知道翔妹健康正常,我接下來累也只是累而已啊!真的沒有辦法形容現在的開心~
台北病理中心新生兒篩檢 在 樂齡。營養。家 - 馬千雅營養師 Facebook 的精選貼文
【樂幼齡】5M之卡介苗月,寶寶檢驗SCID了嗎?
寶寶邁向五個月了,要準備施打5-8個月可施打的卡介苗疫苗。醫院告知要我回原生產醫院查詢寶寶出生是否有自費檢驗SCID(嚴重複合型免疫缺乏症severe combined immunodeficiency)。想當時,生完痔瘡跑出來痛的要命哪記得這麼多事情。
提供大家可查詢新生兒檢驗的網站---台北病理中心(不是台北市出生也可以查詢哦!),點選新生兒篩檢就可以查到囉!
http://www.tipn.org.tw/TIPNHome/NewbornScreening
台北病理中心新生兒篩檢 在 [寶寶] 新生兒篩檢龐貝氏症偽陽性 - PTT評價 的推薦與評價
7/2的早上,就在我兒出生後的2週,我接到林口長庚醫院個案管理師打電話來,告知我寶寶的新生兒篩檢有一項沒有過,要我到醫院或台北病理中心複檢。 ... <看更多>
台北病理中心新生兒篩檢 在 台北病理中心新生兒篩檢- 賴俊維醫師 - Facebook 的推薦與評價
當了爸爸之後第一次使用網路查詢女兒的新生兒篩檢報告!還蠻方便的~ 如果沒回出生醫院看新生兒篩檢報告的爸媽們,記得上網查詢自己寶寶的篩檢結果喔! ... <看更多>
台北病理中心新生兒篩檢 在 [寶寶] 新生兒篩檢異常一定會接到電話嗎? - 看板BabyMother 的推薦與評價
1/23更新
今天滿月回診打預防針,結果進去時醫生查詢報告
說:複檢結果正常喔~
我:???我們還沒抽血啊
醫生:這個12/27抽血的,結果正常,所以沒接到電話
我:啊!那就是出院那天抽的吧…
結論是:其實報告在寶寶出院前就已經出來,醫院也在出院當天就抽複檢的血
只是醫院忘了告知我們...所以才會出現這篇文章
總而言之沒事太好啦~雖然最近溢吐奶太嚴重,少量多餐也是一樣
體重出月中後到今天過了4天沒什麼增長
(上周六脫光量3335,今天穿著衣服量3580,扣掉衣服尿布根本就跟上周六差不多)
身高體重都小於3%...
所以安排腹部超音波,希望沒事,只是單純需要時間的寶寶就好~
寶寶12/20出生,因出生時有狀況所以住了一周醫院
後來1/3上網查詢,有三項疑似陽性
1/4回診時,醫生說目前還沒收到複檢的採血片,所以等滿月回診打預防針時一起採血就
好
因為板上經驗好像有異常需複檢,都會接到電話通知
但寶寶已經要滿月了,下周四也要回醫院打預防針了
我還是沒接到任何電話...
剛剛有打回淡水馬偕詢問,他們告知一般是由台大新生兒篩檢中心通知
如果醫院有收到資料,醫院那邊也會打電話通知
由於今天假日,台大新生兒篩檢中心也沒人能詢問...
所以想請問一下,送台大新生兒篩檢中心的篩檢
有異常一定會通知嗎?
是新生兒篩檢中心通知?還是當初採血的醫院/診所通知呢?
目前很擔心滿月打預防針時沒辦法順便採血
因為回一趟醫院不是很方便啊...
謝謝各位了~
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.136.35.59
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1547875508.A.33B.html
我這邊最近的醫院就是淡水馬偕&新光,主要是怕打預防針沒辦法順便抽血
畢竟是新生兒,跑一次醫院能一起解決的話就不太希望跑兩次...
雖然異常數值不高,但快過年了,也想要放心過個好年啊~~
而且感覺複檢血片是不是跟初檢不同啊…?
因為當初回診時醫生有打電話幫忙詢問是否收到複檢血片,電話另一頭告知還沒收到
所以才說滿月時順便做就好…
那裡目前也沒有我兒子複檢採血片…
也問過小兒科病房護理站,他們說如果不是在小兒科病房住的,他們那不會有資料
(因為我兒子是住新生兒病房,可能有不同吧)
至於滿月部分打預防針已經有掛健兒門診了喔~
目前是打算星期一找時間打去台大新生兒篩檢那邊問一下狀況
希望醫院已經有順利收到東西了!
※ 編輯: ritachang708 (114.44.116.66), 01/19/2019 14:16:22
其實主要是在想,一般有異常應該會通知
而當初回診沒辦法順便採血,可能是醫院還沒收到篩檢報告的關係吧
只是現在也搞不清楚醫院那是否收到報告,可以讓我們下次回診順便抽血
(不過即使沒收到,醫生應該也可以藉由網路查詢結果,開檢驗單去抽血吧?)
希望星期四回診時能順利啦!
※ 編輯: ritachang708 (114.44.116.66), 01/19/2019 15:03:51
... <看更多>