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［臨近周末互動遊戲😝😉］
一位70多歲的男病人血液檢查中發現74%的白血球為母細胞（blasts），細胞化學（cytochrmistry）分析與流式細胞儀（flow cytometry）的結果都與急性髓性白血病（acute myeloid leukaemia）脗合。周邊血液抺片發現如下圖般的細胞。大家猜猜病人的癌細胞中最有可能出現哪一種基因突變？
❤️: NPM1突變
😆: t(8;21)
😮: t(9;22)
😢: inv(16)
😡: ASXL1突變
👍🏻: 唔識留名/ 其他答案
急性骨髓性白血病（acute myeloid leukaemia，簡稱AML）的病人往往對治療有不同的反應。有的病人很容易痊癒，有的卻非常難纏，好不容易才治療至緩解（remission）的狀態，卻又很快復發，為何會這樣呢？
原來癌細胞的基因變化與病人的預後（prognosis）有很大關係，例如FLT3-ITD基因突變的AML非常難治癒，NPM1突變或t(8;21)、inv(16)等染色體異常的AML卻相對較易治癒。因此，當醫生發現病人的癌細胞帶有令預後較差的基因突變，就可能需要用較進取的治療方法，例如利用新藥物，及提早進行骨髓移植。
檢驗基因牽涉到複雜的檢查，但原來我們只需憑顯微鏡與雙眼，有時候已經可以猜到癌細胞的基因突變。例如下圖的幾顆母細胞（blasts）都有「杯狀細胞核」（cup-like nuclei），細胞核有一個淡色的凹位。這種母細胞大多在FLT3-ITD或NPM1基因突變的AML中出現。
21世紀是分子生物學及遺傳學的世紀。今天，遺傳學已經不再是一門高深莫測的「離地」知識，而是實實在在對醫生診症及治療病人有重要的影響。其中，血科大概是這方面進展得最快的醫學領域之一。
同一個疾病，如果基因不同，其實它的病情發展及對治療的反應已經有很大的不同。以急性骨髓性白血病（Acute myeloid leukemia，AML）為例，t(8;21)、inv(16)、NPM1、CEBPA等都是「好」的基因或染色體變異，病人對治療的反應一般都不錯，痊癒率較高。而下面影片中提及的FLT3 ITD則是屬於「差」的基因突變，病人對治療的反應差，就算治好，復發的機會也很高。所以病人如果適合，只要病情一緩和，進入所謂的remission，就要立即進行移體骨髓移植。
FLT3在骨髓早期造血細胞中很活潑，如果它出現ITD突變，就會澈活酪氨酸激酶（Tyrosine kinase）的活動，並激活PI3K/AKT、 Ras/MAPK及JAK2/STAT等路徑，令骨髓細胞不正常地增生，變成白血病。
小弟也曾經是影片中的梁教授的學生，他一直致力研究FLT3 ITD突變的AML，他發現一種叫HHT的藥物可能對這種白血病有效。他現正在研究利用HHT給合FLT3抑制藥物quizartinib，作為第一線治療藥物的可行性。
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